色素异常性皮肤淀粉样变性病例分析

患者男，53 岁。因全身皮肤色素异常伴瘙痒 45 年就诊。患者 8 岁起无明显诱因躯干及四肢出现散在分布粟 粒大白色及少量褐色斑点，双下肢胫前出现粟粒大丘疹，散在分布，躯干、四肢均瘙痒明显，未曾发生水疱，无光 过敏史。45 年来躯干及四肢皮损面积及下肢胫前丘疹随着年龄增长逐渐增多、增大，未诊治。 既往史：患者既往体健，否认慢性病史、传染病史，无手术、外伤史及输血史。 家族史：家族成员中无类似疾病患者。 体格检查：发育正常，无身材矮小，各系统检查无异常。 皮肤科检查：躯干、四肢混杂的色素沉着与色素减退斑（图 1），无皮肤萎缩、水疱及鳞屑，无毛细血管扩张，黏 膜部位及手、足无异常，双小腿胫前密集分布褐色角化过度性丘疹，质地硬，皮损之间不融合。 实验室及辅助检查：血、尿常规，胸部 X 线片均正常。 皮损组织病理检查：表皮角质层呈网栏状角化过度，基底层黑素细胞增多，色素颗粒增多，真皮乳头层可见 均质状嗜伊红物质 沉积，真皮浅层血管周围有少量炎性细胞浸润（图 2A）；刚果红染色示表皮角化过度，基底层 大量黑素细胞，真皮乳头层可见均一红染物质沉积，真皮浅层可见炎性细胞浸润（图 2B）。 诊断：色素异常性皮肤淀粉样变性。 治疗：由于本病难治，告知患者瘙痒时可口服西替利嗪 10 mg 每日 1 次，外用卤米松软膏等对症治疗。 简介：色素异常性皮肤淀粉样变性（ACD）少见，可有家族史，发病机制不明，其特征[1-2]包括：①青春期前发 病；②泛发的网状色素沉着和色素减退斑点；③皮肤萎缩和毛细血管扩张不明显；④皮损主要位于躯干和四肢， 手、足不累及；⑤无瘙痒或有轻微瘙痒；⑥病情进展缓慢；⑦皮损组织病理检查见真皮乳头内淀粉样团块沉积。本 例患者幼年发病，色素沉着与色素减退斑点逐渐增多增大，无皮肤萎缩和毛细血管扩张，皮损位于躯干和四肢， 下肢胫前密集分布苔藓样角化过度性丘疹，手、足不累及，瘙痒明显，病程进展缓慢，刚果红染色阳性，符合 ACD。 本病需与血管萎缩性皮肤异色病、着色性干皮病、砷角化病、特发性色素减少症以及皮肤异色病样淀粉样变性 （PCA）等鉴别。PCA 主要特征[1-2]为：①成年发病；②皮肤异色病样改变；③苔藓样丘疹；④肢端暴露部位水疱形 成； ⑤组织病理检查见淀粉样物质沉积；若并发身材矮小、发病年龄早、光敏感、掌跖角化过度，则要考虑 PCA。

A：表皮角质层呈网栏状角化过度，基底层黑素细胞增多，色素颗粒增多，真皮乳头层可见均质状 嗜伊红物质沉积，真皮浅层血管周围有少量炎性细胞浸润（HE 染色）；B：表皮角化过度，基底层 大量黑素细胞，真皮乳头层可见均一红染物质沉积，真皮浅层可见炎性细胞浸润（刚果红染色） 图 2 色素异常性皮肤淀粉样变性患者皮损组织病理像（ ×400）

胸部和腹部混杂的色素沉着与色素减退斑 图 1 色素异常性皮肤淀粉样变性患者胸腹部皮损

参考文献略。