Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资料较少，目前发病情况尚不清楚。国外报告的PCD的发病率为1：30000～1：60000，多发生于近亲婚配的后代中，男女发病率无明显差异。现将我院收治的1例确诊为Kartagener综合征患儿的临床资料报告如下。
临床资料
患儿，女性，4岁7月。患儿7月龄时出现咳嗽、咳痰伴喘息，体温38℃～39℃，抗生素治疗2～3 d好转，之后每隔1～2月发病一次，在当地医院诊断为“支气管炎”，未行肺部影像学检查，每次均静脉点滴抗生素3～4 d后热退，1周左右喘息缓解，咳嗽、咳痰减轻，但每日仍有2、3声咳嗽，伴咳白色黏痰，以晨起为主。常有流脓涕现象。入院前7月曾诊断为“支气管哮喘”，经治疗后喘息缓解。
体格检查：精神好，营养中等，呼吸平稳，两肺呼吸音无明显减弱，可闻及痰鸣音及干啰音。心音有力，最强点在第5肋间右锁骨中线外1 cm，律齐；无杵状指趾。鼻窦CT显示双侧筛窦、上颌窦、蝶窦炎症。胸腹CT显示全内脏转位、双肺炎症，左肺中叶支气管不通（图1）。肺功能（潮气分析）肺通气功能基本正常。
免疫球蛋白IgA、IgG、IgM、总IgE正常。细胞免疫NK-C 4.3%；CD3、CD4、CD8、CD4/CD8及BC均正常。过敏源筛查：混合尘螨2+；甲醛、多氯苯混合物1+。心脏超声镜像右位心。血常规白细胞计数29.6×109/L，嗜酸粒细胞0.4%。血气分析PO287 mmHg、PCO2 35 mmHg。
入院后给予头孢曲松抗感染治疗，第2天患儿体温正常，咳痰减少。入院第3天行纤维支气管镜检查，镜下见广泛黄白色分泌物壅塞，支气管树转位。入院第7天行第二次纤维支气管镜肺泡灌洗治疗，两次纤维支气管镜后患儿咳嗽、咳痰明显减少，且由咳脓痰改为白色黏痰。入院第11天行第三次纤维支气管镜，并行支气管黏膜活检术，送我院病理科进行光镜检查，同时送河北医科大学电镜室行电镜检查（日立H-7500型透射电子显微镜）。气管黏膜光镜报告：可见假复层纤毛柱状上皮和单层柱状上皮，纤毛结构显示不清，见较多炎性细胞，偶见腺体及软骨。支气管黏膜电镜报告：可见吸收细胞上整齐排列的微绒毛，未见纤毛（图2）。
讨论
Kartagener综合征病理基础为纤毛结构或功能异常，有半数患者合并内脏转位，常见症状有随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，如咳嗽、咯痰、耳道流脓、鼻腔脓性分泌物、咯血，严重时喘憋，常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘等。
Kartagener综合征是PCD的一种特殊类型，PCD患儿肺功能的改变以阻塞性通气功能障碍为主，典型改变是PEF25-75、FEV1降低，只要考虑到PCD，通过详细问诊、查体和相应的辅助检查可帮助做出正确诊断。电镜检查是诊断PCD的金标准，可以证实纤毛数目及结构异常。目前为止已发现的纤毛结构异常至少有20种，其中最常见的结构异常是动力臂缺失。
Kartagener综合征的诊断标准：①符合PCD的诊断标准，同时合并内脏转位和/或右位心；②符合Kartagener综合征的临床诊断标准，即有支气管扩张、鼻窦炎或鼻息肉、内脏转位和/或右位心三联症。本例患儿存在鼻窦炎、内脏转位、反复呼吸道感染，可作出临床诊断。至诊断时其支气管扩张并不典型，然而随访1年，其左侧舌叶仍长期不张，此处将是其形成支气管扩张的部位，故通畅气道解除堵塞有利于预防支气管扩张的发生。
至今尚没有统一的Kartagener综合征治疗方案，且无有效的促进纤毛清除功能恢复的药物，故主要是对症治疗，包括药物治疗和手术治疗。接受规律的抗生素及祛痰治疗，体位引流及适当的运动有利于痰液排出，必要时借助纤维支气管镜促进痰液的排出，预防支气管扩张。手术治疗主要包括慢性鼻窦炎、慢性中耳炎、不育以及某些伴有严重心肺结构和功能异常的患者，如反复支气管扩张大咯血病灶局限于一个段（或叶）者，可行肺段（或叶）切除。其他通过鼓膜置管、鼓膜修补术、鼻内镜手术、肺叶移植等也可以取得良好的治疗效果。
现代研究发现，20多个蛋白与纤毛相关，如果编码这些蛋白的基因缺陷，或者编码组装蛋白的基因突变，就可以导致纤毛结构的失常，从而引起PCD的相关症状。近年，分子遗传学的迅速发展，使基因治疗某些遗传病成为可能。PCD是一种单基因遗传疾病，基础研究已经确定了该病的多个突变位点，可采用原位校正缺陷基因或在基因组内插入一个功能基因的方法治疗。
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