概述先天性高乳酸血症的症状

　　一般而言，如丙酮酸去氢酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸链酵素复合体缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一岁前会呈现出神经行为、神经病学的，及运动神经的发展迟缓。然而有些患者，尤其是那些带有粒线体DNA突变的患者，直到成年才会表现出疾病特徵或症状。有上述酵素缺陷的孩童患者，严重者通常在新生儿期会出现勐爆性高乳酸；轻微者可能呈现轻度至中度的高乳酸血症(<5mmol/L)，或呈现正常静脉乳酸值。这些患者容易受到环境压力的影响，诸如:感染或气喘，可能突然发生急性酸代偿机能减退，及威胁生命的乳酸中毒。

　　先天性高乳酸血症会影响多重器官系统，不论基本的生化缺陷，其临床表现是相当多变及不可预测的，患者可能除了明显的临床症状之外，也有一些典型的状况，如:低张力、运动失调与进行性神经退化，脑部发育异常及小脑；或是多器官衰竭现象如:抽筋、糖尿病、内分泌缺乏、偏头痛、早期听力丧失、呕吐、腹泻、便秘、肝脏衰竭、失明、肾小管酸中毒及肾脏功能异常、心脏衰竭、周边神经病变等症状，可能以不同程度及时间出现于患者身上。