先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿于出生后不久即被发现有间歇性呼吸快，伴有全身肌张力低、抽搐、阵挛性抽搐、震颤、嗜睡、共济运动失调或意识障碍，同时智能和运动功能发育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，血中乳酸明显增多(可达60～280mmol/L)，严重的代谢性酸中毒(pH<7)，血中丙酮酸、丙氨酸、a一酮戊二酸也可相应地增高。据研究，本型的病因是由于丙酮酸脱氢酶活性缺乏。有时需与婴儿期各种继发性乳酸中毒相鉴别。
其他有机酸代谢病尚有高丙氨酸血症(丙酮酸脱羧基缺乏)，高B-丙氨酸血症，非酮症性高甘氨酸血症，家族性甘氨酸尿症，高肌氨酸血症，肌肽血症等。
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