（一）体格检查

　　全面的体格检查及智力检查，准确记录身高、体重、指距、上下部量、头围，注意与躯干、四肢的比例是否匀称，肌张力及关节活动度，有无畸形。头面部检查要注意耳位，眼距、腭弓高低，是否有幼稚面容，并应进行智力检查。

　　（二）辅助检查

　　1，常规血、尿、粪检查。

　　2、肝肾功能及生化、血气，适宜用于有全身症状及尿常规异常者。

　　3、甲状腺功能检查某些晚发性甲状腺功能减退症患儿智能可能正常，其他症状不明显，容易漏诊，血清甲状腺激素(T4)正常可除外此病。

　　4、生长激素测定可查运动或睡眠试验，若低于正常，可做药物兴奋试验。

　　5、胰岛素样生长因子1及胰岛素样生长因子结合蛋白3生长激素通过胰岛素样生长因子1起作用，胰岛素样生长因子结合蛋白3调整胰岛素样生长因子1的活性，此二者的测量对临床最有意义。

　　6、下丘脑释放激素兴奋试验：生长激素释放激素刺激试验，促甲状腺激素释放激素试验，促性腺激素释放激素刺激试验等，可检测下丘脑的功能。

　　7、染色体检查：生长障碍者，疑为先天性卵巢发育不全症或21一三体综合征均可做此项检查。

　　8、基因诊断：可明确因基因缺陷导致矮小患儿的病因。

　　9、X线：骨龄检查反映骨成熟度，是生长障碍患儿必不可少的检查。

　　10、头颅CT, MRI在必要时应用。[1]