（一）体形正常、生长速度正常的矮小的鉴别诊断
1、体质性青春发育延迟：出生体重正常，青春期的发育较迟，可延迟至16岁以后。在青春期前发育缓慢，生长矮小，可低于正常的2～4个标准差。骨龄亦落后于年龄1～3岁左右，少数病儿可落后较多，但经过青春发育期后(23～24岁)其骨骼和性征发育都可达正常水平，在青春期之前和垂体性侏儒不易鉴别，至青春期开始时(12岁左右)可做绒毛膜促性腺激素刺激试验，此类病人的睾酮可出现增高的反应。本病无内分泌腺功能障碍，亦无全身慢性疾病的证据。
2、家族性(遗传性)矮小：比体质性青春延迟少见。遗传性矮小与父母身高较矮有密切关系，个体的生长是沿着低于第3百分位线发展的，按其本人的生长速度来说，生长是正常的，但比一般的要慢，骨龄与实际年龄相符。遗传因素是导致身材矮小的主要原因，有家族性，甚至有种族性。青春期发育的年龄正常，最终是身材矮小，在第3百分位以下，属于正常矮人。
3、低出生体重的矮人(宫内发育不良)：单纯的低出生体重不伴有畸形者，其70%～90%的儿童在生后一年内，特别是6个月内有生长追赶现象，达到正常，小部分儿童身高始终保持在第3百分位以下。骨龄稍落后，智力一般正常，青春期增长的速度有时低于一般儿童，最终成为正常的矮小。此类又称为特发性宫内发育落后。
（二）体型正常、生长速度减低矮小的鉴别诊断
1、全身性疾病：全身性疾病可影响生长发育，神经系统疾病如颅底外伤、颅内肿瘤和感染可以损伤丘脑下部、垂体的功能；肠道的炎症长期不愈、蓝氏贾第鞭毛虫等、谷胶敏感症等均有肠吸收不良；先天性心脏病、肾功能衰竭、慢性肝病，各种贫血和因哮喘、肾病等长期应用皮质激素治疗皆可引起生长落后或青春发育延迟，一般是由于疾病抑制下丘脑和垂体功能，生长激素分泌减少，或者蛋白质不足营养不良，使生长介素的生成减少，血中生长介素含量下降，导致生长落后，患儿的最后高度与疾病的严重性及持续时间有关。
2、精神因素引起的矮小：又称精神剥夺性侏儒。患儿生长缓慢，身材矮小骨龄落后，无家族身矮史，可有家庭中精神受压抑的情况，但在病程中确定精神因素引起生长障碍常有困难，只有在改变环境，离开家庭去住院或住校以后，小儿的生长速度很快发展达正常水平，则可反映生长障碍是由于环境心理因素造成。
3、染色体疾病的矮小：染色体疾病中，18一三体征、21一三体征均有严重身体畸形，易于鉴别，原发性卵巢发育不全症为女性减少一个X染色体或X染色体部分缺失所致。临床特点包括身材矮小、颈蹼、肘外翻、乳距宽、发际低等畸形。还有第二性征不发育及原发性无月经，乳房、卵巢、子宫等性器官均发育不良。有的病例伴有智力低下和内脏畸形，临床上由于细胞变异不同而略有差别。
4、内分泌疾病：内分泌疾病引起矮小者，除甲状腺功能减低外，其他皆属此类。
（1）垂体性侏儒:是垂体生长激素分泌不足或对生长激素不敏感所引起。其临床表现，特发性垂体侏儒的儿童，出生时身长和体重正常，第一年的生长发育亦多正常，约有半数病例是第一年后开始生长落后。一些病例是生长逐渐缓慢，比同龄儿的身高较矮逐年明显，平均每年增长<3cm,手足较小，四肢和上下肢比例均匀。身长>指距，上部量>下部量，体形比例同幼儿，头颅圆形，面部呈“娃娃脸”下领和颊部发育不良。牙齿萌出迟，并且挤在一起。颈短、胸腹部皮下脂肪较多。部分病儿可由空腹性的低血糖发作。骨骼发育落后，长骨均短小，骨化中心生长发育迟缓，骨龄比实际年龄落后4年以上，骨能不融合、智力正常。由于矮小而产生心理影响，性格上可表现为孤僻和胆怯。
（2）多发垂体功能减低：除生长激素不足外，还有促甲状腺素(TSH)，促性腺激素(LH)或ACTH分泌不足，从而引起甲状腺，性腺和肾上腺皮质功能的障碍，除以上垂体侏儒的表现外，低血糖症状较为严重，还可有怕冷、智力迟钝、至青春期缺乏第二性征的表现。
（3）颅内病变损坏垂体或下丘脑时，除上述症状外，早期还可有尿崩症，当以后尿崩症症状又缓解时可考虑为腺垂体功能进行性破坏的结果。颅内肿瘤增大后可有颅压增高、视力障碍、嗜睡等症状。
（4）皮质激素过多：皮质醇过多症、先天性肾上腺皮质增生症未能及早诊断和治疗虽然有矮小但都有其他特殊的临床异常表现，诊断多不困难。
（5）性早熟是因性激素过多，促进骨骼成熟，早期生长较快，但骨骼闭合早，导致成年时身矮。
（三）外观体态异常矮小的鉴别诊断
1、克汀病：由于甲状腺先天发育不良或甲状腺素合成酶的缺陷或地方性缺碘等各种原因引起的甲状腺合成不足，均导致生长发育停滞，骨化中心不发育，骨龄明显落后，身材矮小，四肢粗短，上部量大于下部量，智力障碍，表情呆滞，反应迟钝。还有特殊面容，头大、鼻梁下陷、两眼距宽、怕冷、便秘、皮肤粗糙、嗜睡、不爱活动等症状，血中甲状腺素含量低等。
2、骨骼发育异常：是不匀称矮小的主要原因。骨发育不全分为软骨发育不全和骨发育不全两大类。主要有四肢骨发育障碍的则成为四肢短小、躯干相对长的不匀称矮小；脊椎骨发育不全的则成为躯干短、四肢相对长的不匀称矮小；亦有四肢及脊椎骨皆发育不全。由于骨骼的发育障碍形成了四肢短或躯干短或头颅大小形态的异常，从而使身体的比例不匀称，有的病例还合并有各种骨骼或组织的畸形，如唇裂、腭裂、多指、并指、关节脱臼及多发性骨折等。
3、原发性生长障碍综合征：此类多为低出生体重儿伴有明显畸形者，多数身材矮小，生长缓慢，身体各部分比例适当，智力、外貌与年龄相符。
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