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早期的诊断多依赖于头颅平片、腰穿脑脊液检查和脑室造影;近年CT和MRI的广泛应用使临床诊断更加明确。胆脂瘤在CT扫描中均显示为低密度影像、注射造影剂后影像不增强;少数非典型者表现为混杂密度阴影,增强扫描后囊壁有强化效应或囊壁钙化斑;胆脂瘤的MRI呈长T1长T2信号,较脑脊液信号强度高。