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在疾病的早期或症状不典型时应与以下疾病相 鉴别：
风湿病
风湿热临床较为常见一般有先期的链球菌感染史，抗“O”增高皮下结节、关节炎及舞蹈病等症状体征抗风湿治疗有效
药物性眼损害
药物性眼损害有明确的服药史，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象
心脑血管性疾病
年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害
此外注意与其他原因引起的肾小球肾炎和肾小管功能障碍的疾病相鉴别。
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