1.原发性（特发性）二尖瓣脱垂

　　原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。三分之一患者无其他器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，亦可见于马方综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂多见。其中大部分为散发性（非家族性），少数呈家族性发病，似属于常染色体显性遗传。

　　2.继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关

　　（1）遗传性结缔组织病 Marfan综合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter综合征（MPSⅡ），Hurler综合征（MPSⅠ-H），Sanfmppo综合征（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos综合征（EDS）；弹性假黄瘤等。

　　（2）风湿性疾病 系统性红斑狼疮（SLE）；结节性多动脉炎；复发性多软骨炎等。

　　（3）风湿性心瓣膜炎

　　（4）病毒性心肌炎

　　（5）扩张型心肌病、肥厚型心肌病

　　（6）冠心病 （乳头肌综合征、急性心肌梗死、乳头肌或腱索断裂、室壁瘤）。

　　（7）先天性心脏病 （房、室间隔缺损），动脉导管未闭，Ebstein畸形，矫正型大血管转位。

　　（8）其他 预激综合征、vonWillebrand病、先天性Q-T延长综合征、运动员心脏及直背综合征等。