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原发性小肠淋巴管扩张症的特征是小肠黏膜淋巴管结构缺陷，从而导致淋巴管扩张和功能性阻塞，不能正常地接受乳糜微粒和淋巴回流。
小肠淋巴管阻塞可以是原发性或继发性。小肠淋巴管扩张症的原因很多，包括广泛的腹部肿瘤或腹膜后淋巴瘤、腹膜后纤维化、慢性胰腺炎、肠系膜结核或结节病、Crohn病，甚至缩窄性心包炎和慢性充血性心力衰竭。原发性小肠淋巴管扩张症，也称Milroy病，是因淋巴管的发育畸形所引起，常同时累及身体其他部位的淋巴管。
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