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关于先天性高胰岛素性低血糖血症的病因分析

2023.5.09
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  先天性高胰岛素性低血糖血症呈常染色体显性或隐性遗传,迄今已发现的致病基因有GLUD1、GCK、UCP2、HADH、SLC16A1、ABCC8、KCNJ11、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2等。最常见的致病病因是编码胰腺β细胞中腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)敏感性K通道的基因(ABCC8和KCNJ11)突变,另有约半数患者迄今病因不明。

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