1、耳科表现
先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+)，宽步基步态。内耳大体形态正常。Moller等对25例Usher综合征患者MRI观察显示：全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。
2、眼科表现
临床上常以夜盲为首发症状，患者暗适应迟缓，暗光下或夜间行走困难。双眼视野逐渐向心性缩小，早期视野环形缺损，逐渐发展成管视或全盲。视力呈进行性减退，早期视力一般正常，视野严重缩小后还可保持相当好的中心视力，随病情进一步发展，最终中心视力受损，半数患者中年后全盲。晚期并发白内障。由于幼年时出现视力障碍，黄斑失去固视机能，常出现眼球震颤。部分患者还可出现红绿色盲和青光眼。
眼底检查：视乳头蜡黄色萎缩，视网膜色素变性，典型者色素沉着呈骨细胞样，不典型者可呈圆形或不规则形。视网膜色素改变开始于赤道部，逐渐向眼底周边及中央扩展；视网膜血管狭窄，尤以动脉狭窄严重。
视野检查：早期视野环形缺损，盲点范围逐渐扩大，周围视野退行性变，仅保留5～10°中心视野。最终中心视野逐渐丧失，导致全盲。
视网膜电图：早期有暗适应异常，阈值升高，大多记录不到波形。用强光刺激与叠加平均技术部分可记录到低波。
眼电图：降低甚至消失。
3、其它表现
少数患者还可出现嗅觉减退或丧失，智力低下，脑电图异常，精神分裂症，血浆多链不饱和脂肪酸降低等。
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