典型的先天性感音神经性耳聋，伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。其中进行性视网膜色素变性是确诊Usher综合征所必须的。根据听力损害情况，前庭反应不同，将Usher综合征临床分三型，前庭反应不同是区别Ⅰ、Ⅱ型最可靠的标准。而视网膜色素变性发生年龄和诊断年龄在US Ⅰ和US Ⅱ有重叠，不能作为鉴别Ⅰ、Ⅱ型的指标。观察发现几乎所有的Usher综合征患者在婴儿期以后视网膜都有弥漫性色素增加、色素减少或二者共存。眼底镜检查未发现视网膜色素变性时，必须作视网膜电图，视网膜电图应表现为与视网膜营养不良一致的视网膜反应降低。数个作者观察均表明2～3岁的Usher综合征患者在其眼底镜尚未发现异常时视网膜电图已不正常。临床上高度怀疑Usher综合征时，学龄前儿童视网膜电图即使正常也能不完全排除Usher综合征，应于6～12个月后复查视网膜电图，随着视网膜营养不良的发展，视网膜电图逐渐记录不到。如果眼底镜检查和视网膜电图均未发现视网膜变性时，不能作出Usher综合征诊断。
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