淀粉样变病由组织活检中淀粉的检出而确立诊断，受累的器官活检淀粉样物质量增多，在AL或AA淀粉样变病中，在下列器官中的活检阳性率如下：肾或肝，大于90%；腹部脂肪，60%～80%；直肠，50%～70%；骨髓活检（疑似AL），50%～55%；皮肤，50%；龈活检阳性率低，B2M淀粉样变病建议行腕骨管活检，一旦活检，组织就被染成碱性刚果红色，并且做免疫组化法，在肌肉骨骼淀粉样变病中，关节吸出物中有明显单核细胞，其实质是非炎症性的，吸出物的淀粉样物质染为刚果红，假如疑似AL淀粉样变病，用血和尿蛋白电泳来鉴定异常蛋白，并且使用骨髓活检来检查血浆细胞，10% AL淀粉样变病无异常蛋白排出，从而难以诊断，但是AL和AA淀粉样变病通过临床表现和病史通常可以做出诊断。
病史和查体：患者可能出现水肿，乏力，体重明显下降，少数情况下可出现声音沙哑或改变，累及心脏可表现为顽固性充血性心衰，肝脏受累表现为肝大，肝大可能十分明显，脾受累可出现脾功能减退或自发性脾破裂，神经系统受累典型表现为远端，对称，进展性感觉神经病，常累及下肢神经，自主神经受累可出现直立性晕厥，舌体受累可出现巨舌，引起吞咽困难，构音困难和阻塞性睡眠呼吸暂停，人种和家族史也非常重要。
首页
