砥砺前行 15 年，唐氏综合征筛查我们是认真的

贝克曼库尔特临床诊断

2020.3.21

贝克曼库尔特商贸（中国）有限公司

World Down Syndrome Day

砥砺前行 15 年

唐氏综合征筛查我们是认真的

3 月 21 日是第 8 个世界唐氏综合征日。唐氏综合征又称「21 - 三体综合征」或先天愚型。选择这一天，是因唐氏综合征的独特性 —— 第 21 对染色体异常。其包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

每个孕期女性，不论是否有遗传病史

都有可能生出「唐氏儿」

在我国

每年出生的唐氏综合征患儿约在 2.7 万例，

唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视

唐筛检查，是唐氏综合征产前筛查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患唐氏综合征的风险，如果唐筛检查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查 —— 羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。

常用的血清学筛查为早孕期筛查、中孕期筛查和早中孕联合筛查。

早孕期产前筛查

早孕期产前筛查方案有较多种，最常用的方案包括血清学指标（PAPP-A+βHCG）结合超声指标（颈后透明层 NT、鼻骨 NB），其在 5% 假阳性率情况下，检出率可以达到 90% 左右。研究显示，PAPP-A 的水平降低与不良妊娠结局有关，如胎儿染色体异常（常见的 21 三体、18 三体综合征等）、自然流产、异位妊娠、妊娠期高血压综合征、宫内发育迟缓、早产、死胎等，是早孕期血清学筛查较敏感的指标。超声指标 NT 增厚的形成原因主要是心衰、淋巴循环异常导致淋巴液集聚于胎儿颈后形成的，不同的疾病，导致胎儿 NT 增厚的机制不同，在很多情况下，尤其在染色体异常时，形成胎儿 NT 增厚的机制不止一个。NT 增厚越明显，正常胎儿的机会越小，NT＞6.5 mm，健康活产胎儿仅占 15%。因此，在早孕期采用联合筛查的方法，可以将出生缺陷诊断时间明显提前，减少准妈妈的心理负担。

中孕期产前筛查

中孕期产前筛查因其检测技术较成熟，且易于质控等优势，所以在我国已实行多年，筛查方案从最早的二联筛查（AFP+βHCG）到目前广泛应用的三联筛查（AFP+βHCG+uE3）再到国内国际上一致认可、可以更好的提高检出率的四联筛查（AFP+βHCG+uE3+inhibinA）。随着检测指标的不断增加，检出率也逐渐提高。

早中孕联合筛查

早中孕联合筛查的方案包括整合筛查模式（血清学整合筛查 Serum Integrated Screening；全面整合筛查 Fully Integrated Screening）、序贯筛查模式（阶段性序贯筛查 Stepwise Sequential Screening；酌情的序贯筛查 Contingent Sequential Screening），在 5% 假阳性率情况下，检出率可以达到 95% 以上。