World Down Syndrome Day
砥砺前行 15 年
唐氏综合征筛查我们是认真的
3 月 21 日是第 8 个世界唐氏综合征日。唐氏综合征又称「21 - 三体综合征」或先天愚型。选择这一天，是因唐氏综合征的独特性 —— 第 21 对染色体异常。其包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
每个孕期女性，不论是否有遗传病史
都有可能生出「唐氏儿」
在我国
每年出生的唐氏综合征患儿约在 2.7 万例，
唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视
唐筛检查，是唐氏综合征产前筛查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患唐氏综合征的风险，如果唐筛检查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查 —— 羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。
常用的血清学筛查为早孕期筛查、中孕期筛查和早中孕联合筛查。
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早孕期产前筛查
早孕期产前筛查方案有较多种，最常用的方案包括血清学指标（PAPP-A+βHCG）结合超声指标（颈后透明层 NT、鼻骨 NB），其在 5% 假阳性率情况下，检出率可以达到 90% 左右。研究显示，PAPP-A 的水平降低与不良妊娠结局有关，如胎儿染色体异常（常见的 21 三体、18 三体综合征等）、自然流产、异位妊娠、妊娠期高血压综合征、宫内发育迟缓、早产、死胎等，是早孕期血清学筛查较敏感的指标。超声指标 NT 增厚的形成原因主要是心衰、淋巴循环异常导致淋巴液集聚于胎儿颈后形成的，不同的疾病，导致胎儿 NT 增厚的机制不同，在很多情况下，尤其在染色体异常时，形成胎儿 NT 增厚的机制不止一个。NT 增厚越明显，正常胎儿的机会越小，NT＞6.5 mm，健康活产胎儿仅占 15%。因此，在早孕期采用联合筛查的方法，可以将出生缺陷诊断时间明显提前，减少准妈妈的心理负担。
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中孕期产前筛查
中孕期产前筛查因其检测技术较成熟，且易于质控等优势，所以在我国已实行多年，筛查方案从最早的二联筛查（AFP+βHCG）到目前广泛应用的三联筛查（AFP+βHCG+uE3）再到国内国际上一致认可、可以更好的提高检出率的四联筛查（AFP+βHCG+uE3+inhibinA）。随着检测指标的不断增加，检出率也逐渐提高。
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早中孕联合筛查
早中孕联合筛查的方案包括整合筛查模式（血清学整合筛查 Serum Integrated Screening；全面整合筛查 Fully Integrated Screening）、序贯筛查模式（阶段性序贯筛查 Stepwise Sequential Screening；酌情的序贯筛查 Contingent Sequential Screening），在 5% 假阳性率情况下，检出率可以达到 95% 以上。
2020，在打赢新冠肺炎的这场战役中，我们看到了大数据时代数据分析对疫情的贡献。对于贝克曼库尔特产前筛查项目而言，我们在产筛的数据分析道路上也越走越远……
众所周知，血清学产前筛查是一个涉及多科室多环节的检查，其质量控制是一个复杂的，包含临床信息、标本检测、软件评估风险、结局回访等全流程的管理。
因此要解决以上这些问题，您需要对多个流程进行检查。然而全流程的质量控制是困难的，也不便于实验室整体质量控制的管理。但通过对筛查数据的监测和分析，可以灵敏客观在筛查数据的波动性上发现不稳定因素，从而有效评价筛查系统的稳定性和效率。
BQASS 就是在这个大数据时代中，贝克曼库尔特为产前筛查实验室量身定做的全方位数据体检服务，帮助产筛实验室发现问题、解决问题，找到适合自己实验室的本地化中位数。
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贝克曼助力宝贝健康成长 15 年 —— 产前筛查
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