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【精准用药优秀案例分享】一例AGTR1基因型患者个体化降压案例分析

天隆科技
2022.8.19
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作者 天隆科技

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第七届临床精准用药研讨会暨“精准用药”案例研讨大赛，涌现出一批优秀的案例。本期，我们要和大家分享的是三等奖案例《一例罕见AGTR1基因型患者个体化降压案例分析》，该病例来源于中国人民解放军总医院第二医学中心刘海萍医生。
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01

基本信息


女，69岁，高血压病史35年，最高血压200/100mmHg

既往史：冠心病、高脂血症、2型糖尿病


02

检查及诊断


>> 心脏：超声心动图提示室间隔11mm，处于正常高值，提示患者持续血压控制不佳会造成左室肥厚
>> 颈动脉超声：左侧颈总动脉分叉处可见斑块，大小约1.6mm×6.3mm
>> 外周血管：踝/臂血压指数，左侧1.10，右侧1.16；血管硬度（baPWV），左侧1452cm/s，右侧1504 cm/s
>> 诊断：2021年2月因胸痛诊断“非ST段抬高型心肌梗死”
>>  治疗史：近5年连续服用琥珀酸美托洛尔23.75mg 1/d、苯磺酸氨氯地平片5mg 1/d，血压波动在140-150/80-90mmHg

03

治疗过程


>>  既往降压方案及血压情况

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>>  基因指导降压治疗

患者服用降压药多年，血压控制不佳，于是与家属沟通达成一致，进行基因检测，参考检测结果调整降压药服用。
基因检测结果显示，患者对血管紧张素受体阻滞剂有着较强的敏感性，可以考虑服用该类降压药。降压药物基因检测图如下：
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结合患者临床特点及药物代谢特点，为患者选择了联合服用药物血浆半衰期长的厄贝沙坦。具体方案，厄贝沙坦150mg 1/d、琥珀酸美托洛尔23.75mg 1/d、苯磺酸氨氯地平片5mg 1/d。
>>  调整方案前后血压变化情况
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给予患者三药联合方案后，收缩压和舒张压都有下降，其中收缩压下降11 mmHg，降压效果明显。


04

病例思考


>> 中国人群的AGTR1基因型大多为AA或AG，C等位基因纯合子在中国人群发生率仅为0.35%，缺乏该基因患者ARB类药物降压反应性的证据；
>> 本例患者的AGTR1基因型为罕见的C等位基因纯合子，且显示出对厄贝沙坦良好的降压反应性，为高血压药物基因组学指导降压治疗累积证据；
>>   进一步证实药物基因检测在高血压患者降压治疗中有重要的临床指导价值。


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天隆方案助力高血压患者精准用药



天隆高血压用药基因检测方案，可快速检测高血压个体化用药七项基因信息：CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1（1165G>C）、AGTR1（1166A>C）、ACE（I/D）、NPPA（2238T>C）、CYP3A5*3，用于指导五大类高血压用药：β受体阻滞剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂、利尿剂、钙离子拮抗剂。
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>> 方案优势

  • 检测迅速：最快1小时即可完成检测；

  • 结果精准：设备先进，结果自动判读，并有内部质控；
  • 报告全面：位点齐全，解读全面，指导用药更为有效；
  • 方便经济：一次检测，终身受益。

>> 高血压个体化用药适用人群及临床意义

适用于需服用降压药的高血压患者，有助于指导药物的合理选择，有效控制血压，降低心脑血管发病风险。

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