用"芯"看遗传 | ChAS的这些实用小功能，你get到了吗？

染色体微阵列分析(CMA)近年来在临床产前诊断与儿童遗传病领域大展身手，被一直认为是临床微缺失微重复综合征的一线检测技术。芯片结果的简便易读对临床开展遗传咨询至关重要。为满足临床与实验室的数据解读需求，与CytoScan关联的ChAS（Chromosome_Analysis_Suite）软件也在不断升级和更新，包括数据库的扩充与功能菜单的丰富。

今天小编有幸请到CMA大侠和大家分享一下ChAS软件的实用小功能，有助于片段筛查以及家系信息的判读，希望各位能更流畅和有效的运用ChAS软件于日常的数据分析工作中！

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创建AED Track注释文件 

先创建一个自己感兴趣的gene symbol 的txt列表（每行一个基因标准命名简称）， 如OMIM Morbid gene.  然后在ChAS表栏Exports选择export AED file from Gene List，指定相应基因组注释版本，基因txt列表和输出文件名称。

Overlap Map和CytoRegions功能使用 

Overlap Map功能用于过滤掉不感兴趣的区域内片段，如常见多态变异区common hypervariable。加载相应AED后， 右键

CytoRegions 用于提高感兴趣的目标基因区的分辨率， 如OMIM Morbid gene。 加载AED后，右键

以上修改后的过滤标准可以选择Preferences >Save Named Setting（点No）来保存为新的筛选标准。

通过利用CytoRegin和Overlap功能来提高CMA数据分析效能. 在Genome和CytoRegions设定不同分辨率，既可减少基因组范围内的多态及VUS，还可发现目标区域的intragenic变异. 而这才是CMA分析的正确打开方式，因为芯片设计是在基因组范围内相对均一放置探针，而在临床相关的基因区域增加更多探针，甚至覆盖单个外显子。

异卵双胎和同卵双胎或同一个人的判断 

在分析结束后的QC results界面加载（add files）相应cychp文件，勾选要比较的样品，选择QC Analysis下拉菜单中的Concordance会自动生成两个样品间的Genotype分型结果一致性比例。软件默认98%以上为同一个人或同卵双胎，低于95%排除其可能。比较过不少异卵双胎结果，其一致性仅约70%，与随机选取两人的一致性比例差不多。

近亲关系估算 

ChAS软件左侧Named Setting下拉菜单选择LOH only（3M and 50 SNPs）， 右侧选择Segments列表查看LOH片段。按染色体顺序排序计算常染色体LOH的Size总和，除以总常染色体长度2781532kb（hg19）获得LOH的比例来测算近亲关系。也可直接在QC and Samples info列表查看Autosome LOH获得常染色体LOH比例（包含自然人群背景，数值相对偏高一点）。

判读亲缘关系；判读Loss或UPD的父母来源 

分析界面的Analysis workflow选择Mendelian Error Check，指定相应父-子，母-子或父-母-子的cychp文件，执行分析获得txt文本。

查询基因探针数目

打开相应cychp文件拷贝数分析， 在View-Search窗口Find By ID输入要查询的基因名，选中基因转录本后在Detail view界面查看具体基因。右键

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