1.1 一般资料 根据本院2010年8月至2012年3月收集的20孕周以上孕妇5000例的彩色多普勒超声检查资料，年龄23~42岁，平均363岁。产前正常检查，没有临床症状。
　　1.2 方法 使用Philips iE33型超声诊断仪进行扫描。探头频率为35 MHz，对胎儿进行多断面扫查,观察胎儿结构及血流，探讨此影像系统对胎儿畸形的诊断能力。
　　2 结果
　　共检出各类有典型声像图胎儿畸形64例，在64例胎儿畸形中, 颅内畸形22例(34%)，脊椎畸形6例(9%)，脸部畸形4例(6%)，胸腔内心脏畸形23例(36%)，腹壁及肠胃道畸形5例(8%)，其他畸形4例(6%)。64例胎儿畸形追踪随访生后复查或死胎解剖证实。
　　3 讨论
　　彩超能观察胎儿的结构、器官功能(如心跳)，使大部分的先天性畸形都能作产前诊断。要作一个完整的胎儿畸形诊断，必须由头到脚作系统的扫描。以下是就64畸形器官系统以及胎儿畸形的彩超声像图特征分开讨论。
　　3.1 22例颅内畸形。水脑症(Hydrocephalus)主要的变化，胎头变大，同时看到两边侧脑室扩大，大脑中线在正中央，主要原因为脑室导水管阻塞，脑脊椎液囤积于侧脑室所致。无脑儿(Anencephaly)为头部神经管缺损所引起。此症大脑缺失，仅见脑底，两眼突出，颈部较短，但脊椎四肢正常，且常合并羊水过多。脑膨出(Encephalocele)影像呈现颅骨缺陷及突出于头骨外之囊状物或脑组织。
　　3.2 6例脊椎畸形。最常见的畸形为脊椎开裂(Spina Bifida)，沿著胎儿脊柱，各部位都可能发生，多见于腰椎部份。超声波的矢状切面(Sagittal Section)可见到两排平行的骨化中心，此二平行线在尾端会逐渐合起来。若是后面的骨化中心消失，覆盖其上的软骨组织消失或呈囊状突出，也常有脊椎弧度加大表示有脊椎开裂〔1〕。下一步，由这个地方作超声波横切面，则会呈现后面的骨化中心由中间分开成两边，也就是有缺损的影像。
　　3.3 4例脸部畸形。超声波作冠状切面(Coronal Section)可观察胎儿脸部的两眼、鼻子及嘴的构造及两眼眶的距离。横切面也可测量两眼距离。矢状切面则可见脸的轮廓，如额头的高低、下巴的长短。最常见的先天性畸形是兔唇及颚裂(Clet Lip / Palate)，此畸形乃因早期胚胎鼻及上颚在35 d时应在中线联合不完全引起。上颚的联合失败则发生于胎儿8至9周时。大部份此种畸形是由于多因素成因造成。有一小部份则因染色体异常引起的畸形症状群的一个特征，如13三染色体，18三染色体〔2〕。也有合并杵形足(Club Foot)或多指症(Polydactily)等等。兔唇及颚裂的超声波诊断以冠状切面能清楚看出缺损开裂迹象。其他畸形前额突出、额头扁平(常合并小头症)，下巴过小(Micrognanthia)等等也常合并其他畸形。
　　3.4 23例胸腔内畸形。胸腔内的器官包括心、肺、食道、横隔膜等。这里主要讨论23例心脏畸形。先天性心脏病种类繁多，但是总数比率约为新生儿的08%，为神经管畸形的四倍。其成因75%不清楚，家族性的约有10%，环境因素10%，染色体异常5%，因此有心脏畸形最好要作染色体检查。胎儿的心脏是一个立体的器官，而超声波一次能看到的只是一个平面的纵切面或横切面，甚至斜切面。又因胎儿在子宫内的姿态常有变动，因此超声波检查要有很多技巧才能分辨其正常与异常。通常第一步做四个心房心室都能见到四房室观测(Four Chamber View)。由这个观测可以侦测90%以上的心脏畸形。由此观测两个心室的大小、两个心房的大小。通常左心室较靠近脊椎，而右心室较靠近卵圆孔(Foramen Ovale)，三尖瓣膜(Tricuspid valve)及心中隔(Cardiac Septum)等组织。其次为副矢状切面(Parasagittal Plane)可以看到大部份的左心室及动脉弓(Aortic Arch)的首段，小部份的右心室及左心房。大血管观测(Great Vessel View)则由较上面的心脏部位作副矢状切面。由此可以看到大动脉的首段，上腔大静脉和肺动脉等等〔3〕。
　　35 5例腹壁及肠胃道畸形。2例腹裂畸形(Gastroschisis)，是由于腹壁侧面有缺损，大多发生于右边，使肠子直接膨出于羊水中，而脐带则直接进入肚脐连接于左侧腹壁。此畸形和脐疝气最大的不同是肠子浮游于羊水中而无囊膜覆盖。此畸形多数未合并其他畸形，所以胎儿预后较佳。2例十二指肠闭锁(Duodenal Atresia)，乃因十二指肠下段闭锁，胃和十二指肠上段扩张，超声波影像呈现双空泡(Double Bubble)〔4〕。此畸形合并其他畸形约有30%。1例小肠的闭锁(Jejunal and Ileal Atresia)，大部份因胎儿肠道的血管障碍引起而非胚胎的畸形，所以合并其他器官畸形的比例很低。超声波呈现胎儿腹部有不少漂浮不定肠道扩张的肠圈(Intestinal Loop)。有时阻塞上端因过度膨胀而破裂。肠道阻塞也可能因畸形旋转(volvus)或小肠相套(Intususception)而造成。
　　彩色多普勒超声彩色多普勒超声可明确胎儿畸形的类型，因其方法简便、无创伤、价廉、可重复性高等优势，不仅成为胎儿畸形筛查及早期诊断的首选方法，而且在整个孕期及随访过程中，是观察的首选重要检查技术。