5 、血液筛查
血液筛查主要为免疫学方法。输血危险性来源于窗口期献血，病毒变异，非典型免疫应答和实验室检测的失误。 1999 年欧洲共同体、美国、日本相继把献血员筛查乙肝、丙肝、艾滋病毒。
6 、与胎儿发育异常有关的病原体检测
研究表明，孕妇宫内感染弓形虫 TOX 、风疹病毒 RV 、巨细胞病毒 CMV 、单纯疱疹病毒 HSV 等病原体有可能引起胎儿发育异常。实时荧光定量 PCR 可检测孕妇羊水标本中病毒载量，作为是否终止妊娠的辅助指标。
7 、与恶性肿瘤有关的病原体检测 （ 1 ）人乳头瘤病毒（ HPV ）与宫颈癌
HPV 感染已被流行病学和生物学证明，是引起子宫颈癌的重要因素。高危型 HPV （如 16 ， 18 型）持续感染能够提高子宫颈癌风险 250 倍。持续感染依赖于长期持续的高病毒载量。 HPV DNA 定量检测作为筛查手段将为降低癌发病率和死亡率起到积极作用。
（ 2 ） EB 病毒与鼻咽癌
EB 病毒与鼻咽癌的发生有密切俄相关性，被列为可能致癌的人类肿瘤病毒之一。
EB 病毒的血清学检查一直是鼻咽癌的重要辅助诊断方法之一。研究发现运用实时定量 PCR 技术在 96% 的鼻咽癌病人和 7% 的正常对照血浆中检测到游离细胞 EB 病毒 DNA ，鼻咽癌患者血浆中游离细胞 EB 病毒 DNA 拷贝数明显高于正常对照组阳性者，且与临床分期、治疗效果和预后有很好的相关性。
8 、基因分型方法用于病原微生物分类
应用核酸杂交、基因扩增、 DNA 序列测定及多态性分析技术可进行微生物的基因分型，该技术在微生物种群分类、基因结构分析、传染病的流行病学调查中均有较高的应用价值。
三、基因诊断试剂
1 、实验室自行配制的试剂， Home-brew assay-HB 。
可用于临床检测，多为人类基因检测项目，对实验室科研水平要求高，需严格的质量控制。
2 、科研用商品化试剂盒， Research use ohly （ RUOkit ）。
可用于科研，不能作为收费的临床检测项目。
3 、分析物特异试剂盒， Analyte spedific reagent kit （ ASR ）。
试剂盒中不包括引物和探针，用于临床时需要类似 HB 的严格质量控制。
4 、 药品监督管理局认证的试剂盒，可用于临床检测，但数量较少。
美国 FDA1996 年批准第一个用于病原体诊断的产品（沙眼衣原体 CT ）。我国 1999 年正式批准第一个用于临床的 PCR 试剂（乙肝病毒）。进口试剂价格昂贵，作为疾病常规检测手段难以承受。我国目前主要依赖于国产 PCR 试剂（表 1 ）。
表 1 已通过国家药品食品监督管理局（ SFDA ）审批的基因诊断试剂（截至到 2005 年 7 月）
序号 | 试剂盒名称 | 生产厂家 |
1 | 乙型肝炎病毒（HBV）核酸扩增（PCR）荧光检测试剂盒 | 达安、匹基、科华 … |
2 | 乙肝病毒核酸荧光定量检测及YMDD变异检测试剂盒 | |
3 | 丙肝病毒（HCV）核酸扩增（PCR）—荧光检测试剂盒 | 达安、匹基、科华 … |
4 | 结核分支杆菌（TB）核酸扩增（PCR）—荧光检测试剂盒 | 达安 … |
5 | 沙眼衣原体（CT）核酸扩增（PCR）—荧光检测试剂盒 | 达安 … |
6 | 沙眼衣原体和淋球菌（CT&NG）核酸扩增（PCR）荧光检测试剂盒 | 匹基 |
7 | 人乳头瘤病毒（HIV）核算扩增（PCR）荧光检测试剂盒 | |
8 | 人类免疫缺陷病毒（HIV—1）核酸扩增（PCR）荧光定量检测试剂盒 | 匹基 … |
9 | 新型冠状病毒（SARS）核酸扩增（PCR）荧光检测试剂盒 | 达安、匹基 … |
10 | 神经管畸形基因检测（PCR—RFLP）试剂盒 | |
11 | 地中海贫血基因检测试剂盒（基因芯片法） |
四、关于实验室资格认证
开展病原体基因诊断的实验室需经过资格认证，实验人员要经过上岗培训。全国已有几百个实验室通过认证。北京市已通过卫生部临床检验中心资格认证的实验室见表 2 。希望开展病原体基因诊断的实验室主动积极地申请认证。外送标本的单位要送到有资质的实验室，以便保证临床基因诊断的质量。
表 2 北京市已通过卫生部临床检验中心资格认证的临床基因扩增检验实验室（截至到 2005 年 7 月）
序号 | 大内名称 | 实验室名称 |
1 | 中国中医研究院广安门医院 | 分子生物研究室 |
2 | 北京世纪坛医院 | 临检中心 PCR 实验室 |
3 | 北京大学人民医院 | 肝病研究所 PCR 实验室 |
4 | 卫生部北京医院 | 检验科 PCR 实验室 |
5 | 北京大学人民医院 | 检验科 PCR 实验室 |
6 | 中日友好医院 | 检验科 PCR 实验室 |
7 | 北京红十字血液中心 | 血液研究所 PCR 实验室 |
8 | 北京佑安医院 | 肝炎研究所 |
9 | 北京垂杨柳医院 | 检验科分子生物实验室 |
10 | 首都医科大学附属北京友谊医院 | 肝病中心 PCR 实验室 |
11 | 解放军总医院 | 生化科临床基因诊断实验室 |
12 | 北京大学医学部基础医学院 | 病理希分子病理室 |
13 | 北京大学第三医院 | 检验科临床 PCR 实验室 |
14 | 北京协和医院 | 感染科临床 PCR 实验室 |
15 | 北京大学第一医院 | 感染科临床 PCR 实验室 |
16 | 北京中医医院 | 检验科分子生物实验室 |
17 | 北京华信医院（清华大学附属第一医院） | 检验科 PCR 实验室 |
18 | 首都医科大学附属北京天坛医院 | 实验诊断中心临床 PCR 实验室 |
19 | 首都医科大学附属北京朝阳医院 | 基础医学研究中心 PCR 实验室 |
20 | 解放军总医院 | 微生物科分子生学实验室 |
21 | 北京建国医院 |
五、病原体基因诊断的发展趋势
1 、提高自动化程度。从标本预处理、核酸提取到基因扩增和产物检测都有望实现自动化，可将人为误差降到最小，提高检测的精确度，提高工作效率。
2 、测定方法和工作程序的标准化。通过标准化改善实验室测定准确度，从而提高不同实验室间结果的可比性。
3 、在严密设计的临床应用研究基础上，确定每一个基因诊断项目适用得范围，避免滥用造成的困扰和不必要的费用。
4 、开发更加快捷廉价的检测方法。例如美国康奈尔大学报到一种不同于基因扩增的方法。先经加热酶解将核酸从血液细胞中释放出来，再将特制的测试棒置于其中停留几分钟。测试棒上注入了与被测病原体特异 RNA 片段精确匹配的 DNA 片段，如果待测 RNA 存在，他将与互补 DNA 结合并显示红色。该方法从开始到完成仅需 30 分钟。
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