罕见病例分析：脑回状皮脂腺痣

  近日 Journal of Paediatrics and Child Health 杂志在线发表了一篇关于皮脂腺痣的病例报道。

    一个月大男婴，出生后头颈部出现非进展性皮肤病变（图 1）。出生前和围生期无不良事件发生。其头围、发育情况和全身检查等各项指标均在正常范围。那么请问这是什么病？

    图 1. 患儿皮肤表现

    男婴皮肤病灶广泛累及大部分头皮、面部左半部分、耳朵和上颈部。病变皮肤呈粉红色，部分区域色素加深。基于上述病情，医生最终诊断为“脑回状皮脂腺痣”.

    线状皮脂腺痣综合征（LNSS）包括皮脂腺痣伴全身性疾病。累及中枢神经系统最常见表现为痉挛、发育迟缓和大脑结构异常（半侧巨脑症、脑异位、胼胝体发育不良以及 Dandy-Walker 畸形）。

    眼部病变包括迷芽瘤、角膜缘皮样瘤、眼组织缺损、白内障、斜视、上睑下垂、大或小眼畸形、眼球震颤和视神经发育不全。肌肉骨骼（骨纤维异常增殖症、骨骼发育不良、脊柱侧凸和维生素 D 相关佝偻病和低磷酸盐血症）、心血管（室间隔缺损、主动脉狭窄）和泌尿生殖系统（马蹄肾、双泌尿系统）病变也有相关报道。

    皮脂腺痣通常是无症状的，但是由于该病对容貌的影响及其潜在恶化可能，应当预防性地去除这些病灶（最好在青春期前甚至是在婴儿期或幼儿期切除）并对患儿进行多学科护理。该病的预后取决于临床表现的严重程度和多系统疾病的累及范围。