1 临床资料
患者男， 3 个月，发现心律不齐 3 个月，抽搐 5 次。生后不久心电图检查发现心律不齐， 1 天前突 发双目凝视、面色口唇发绀，四肢抽搐，持续2min 自 行缓解。体检:发育落后，不能抬头，特殊面容，眼距 宽、塌鼻梁。心音有力，节律不整齐，偶可闻及早搏， 未闻及杂音。肺、腹部无异常。无脑膜刺激征，无椎 体束征，腱反射( 2 + ) ，四肢肌张力尚可，肌力无法 查。眼科情况: 双眼可追视，右侧眼球较左侧大，右 眼两点方位角巩膜缘部分巩膜化，右眼颞侧结膜下 可见黄白色质软斑块，角膜中央透明，前房清晰，瞳 孔圆，右上眼睑自发性凹陷断裂。皮肤科情况:头顶部可见圆形黄白色斑块( 图 1) ，头枕部及右侧额面 部可见条带状分布黄色斑块，斑块沿 Blaschko 线分 布，斑块表面可见疣状增生( 图2) 。相关辅助检查: 动态心电图:窦性 + 异位心率，心房扑动，房性心动 过速。心脏彩超:主动脉缩窄，左室增大，心包积液， 左心收缩功能减低。脑电图:清醒期背景 2-3Hzδ 活 动增多，异常脑电图。脑 MRI:右侧额颞部蛛网膜下 腔增宽，右侧额颞叶脑萎缩，右侧基底节区类圆形异 常信号影，考虑增宽脑血管间隙可能;右侧侧脑室前 角室间孔处小囊肿。根据皮损特征及系统损害诊断 为表皮痣综合征。
2 讨论
表皮痣综合征( ENS) 又称 Schimmelpenning 综 合征，是一组多器官缺陷的症候群。1957 年 Gustav Schimmelpenning 首次提出了表皮痣与神经系统异 常有相关性［1］。1962 年 Feuerstein 和 Mims 报道了 1 例线性皮脂痣患者合并有癫痫和智力障碍［2］，从 此线性皮脂痣综合征这个名字被广泛应用。自表皮 痣与神经系统表现具有相关性被大家意识到，相继 有不同的病例报告描述此病，随着相关报道越来越 多，学者们发现此症候群并不局限于经典的三联征， 即表皮痣、癫痫、智力发育迟缓。1998 年 Van de Warrenburg 等［3］综述了既往的文献报道，发现该疾 病涉及多个系统。其中有 66% 的病例具有神经系 统异常，其中脑部结构异常占 72%，临床表现以智 力发育迟缓、癫痫发作最为常见。皮脂腺痣是表皮 痣综合征的一个标志性病变。皮肤损害往往在出生 时即有，有些不会引起重视，直至入学体检的时候才 会发现。皮损分布以头顶最常见，其次为面部、颈部 等。眼部损害的发生率大概占59%，常见为斜视、 白内障、巨眼或小眼畸形、眼睑缺损等［4］。泌尿生 殖系统可有马蹄肾、双输尿管或输尿管狭窄等畸形、 肾盂输尿管连接处闭合、隐睾、阴蒂肥大等异常［5］。 也有报道该综合征合并有低血磷性维生素 D 抵抗 性佝偻病［6］。心脏异常包括动脉导管未闭、室间隔 缺损、卵圆孔未闭、主动脉发育不良、心房扑动、期前 收缩，严重者可有法洛四联征等［7］。本例患者具有 头面部的皮脂腺痣、眼部异常、脑部结构异常、发育 迟缓、心脏结构及功能异常、心律失常，共五个脏器 损害。 表皮痣综合征多为散发，病因不明确，尚无特殊 有效的治疗方法。各个受损器官需要得到相关的治 疗，但对于皮脂腺是否需要切除仍有争议，基于该类皮损恶变风险低，往往采取临床随访的策略。表皮 痣综合征临床表现复杂多样，涉及多个系统，以中枢 系统损害最为常见，因此对患有皮脂腺痣的儿童进 行神经系统的检查显得很有必要，但目前临床上认 为皮脂腺痣患者如果出现过神经系统症状就需要积 极进行脑部的检查，如果没有出现过神经系统表现， 则建议随访观察。本病涉及面广，应争取早期诊断， 全面检查其他器官，发现异常后由其他科室早期干预，改善预后。
参考文献略。
首页
