Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman disease，RDD）又名窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病（sinus histiocytosiswith masive lymphadenopathy，SHML），发病率低，是一类原因不明的良性组织细胞增生性疾病，首次报道于1965年，并于1969年被首次确认为一类疾病。而颅内原发性RDD发病率更低，国内外罕有文献报道。因该疾病影像学表现并无明显特征，故初步诊断常与脑膜瘤、胶质瘤或郎汉斯细胞增生症等混淆。本文报告中南大学湘雅医院小儿神经外科收治的第1例儿童颅内原发RDD，并进行相关文献复习。
1. 临床资料
1.1 一般资料
患儿，男，12岁，因发现右额-颞部头皮下肿块2年、头痛、头晕1个月入院。既往史无特殊。体格检查：神志清楚，智力发育正常，右侧额-颞部头皮下可扪及面积约2.5 cm×2.5 cm骨缺损区，相应区域内可扪及一搏动性肿块，质软偏韧，活动度差；双颌下及颈部可触及多个无痛肿大、但活动尚可的淋巴结。
1.2 常规检查
头颅三维CT检查显示：右侧额-颞部一大小约10.4 cm×5.1 cm×8.6 cm的密度较高的肿块，周围有大片水肿带，脑中线左移。骨窗显示：肿瘤对骨质有侵袭性破坏，其余颅骨及颌面骨多发溶骨性破坏（图1A，1B）。磁共振显示肿瘤强化明显，硬脑膜有侵犯，肿瘤“毛刺征”明显，提示软脑膜破坏，与部分脑组织边界不清（图1A）。胸腹部CT显示：双侧肱骨头、双侧肩胛骨、双侧锁骨、胸骨、骶骨、双侧髂骨及多个椎体出现不同程度的溶骨性破坏。单光子发射计算机体层成像术（single-photon emission computed tomography，SPECT）骨扫描显示多处骨代谢增高及降低（图1C）。
图1 患儿影像学资料
实验室检查显示：红细胞沉降率为76 mm/h，白介素-6水平为31.9 pg/mL，均为中度升高。肝肾功能、血尿常规、甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）、癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）等未见明显异常。
1.3 手术治疗
入院后为明确诊断，考虑患儿有非手术治疗的可能性，于局麻下行立体定向活检术，取颅骨缺损处皮下2 cm位置小标本送病理检查。病理结果提示：Rosai-Dorfman病，伴较多淋巴细胞、浆细胞浸润，可见组织细胞吞噬淋巴细胞。活检后1个月患儿自觉头痛症状加重，复查磁共振显示肿瘤体积有增大，遂行开颅肿瘤切除术。取右侧额-颞部大问号皮瓣入路，见病变位于额-颞交界处，跨前中颅窝，大小约为10.1 cm×5.2 cm×9.3 cm，质软偏韧，血液运输丰富，相关区域颅骨变薄合并有部分骨质缺损。肿瘤与硬脑膜关系密切，主体位于硬脑膜下，侵及软脑膜，与部分脑组织边界不清，相关区域硬脑膜与软脑膜均不完整。肿瘤予以显微镜下全切除并送病理检查，考虑到病理性质偏良性及患儿美观与功能方面的问题，骨瓣予以保留。
1.4 病理结果
患儿术后最终病理结果（图2）提示右额颞叶Rosai-Dorfman病。免疫组织化学结果如下：白细胞分化抗原163（cluster of differentation 163，CD163）阳性；CD68阴性；CD1a阴性；CD207阴性；CD117阴性；可溶性蛋白-100（soluble protein-100，S-100）阳性；细胞增殖抗原Ki-67约10%阳性；钙黏附蛋白E（E-cadherin）阴性；神经胶质酸性纤维蛋白（glial fibrillary acidicprotein，GFAP）阴性；免疫球蛋白G（immunoglobulin G，IgG）部分阳性；IgG4每高倍镜视野9个阳性细胞；血小板衍生生长因子受体α（platelet-derived growth factor receptor α，PDGFRα）阳性。
图2 肿瘤切片病理及免疫组织化学结果
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