社会性别女，38岁，因“发现双侧腹股沟区可复性包块3月，伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周”入院。查体：身高165 cm，体质量55kg，女性第二性征发育良好，无腋毛阴毛，外生殖器同正常女性，有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm，4 cm×2 cm肿块，右侧肿块按压可还纳腹腔，左侧肿块不可还纳。盆腔彩超：可见3 cm长阴道回声，未探及子宫及双附件回声（图1）。
图1阴道呈盲端，未探及子宫及双侧附件。
右侧腹股沟区可探及睾丸回声，大小3.1 cm×1.9 cm×1.2 cm，左侧腹股沟区可探及睾丸回声，大小3.8 cm×2.6 cm×2.1 cm。左侧睾丸回声不均匀，内见一形态欠规整低回声区，范围2.5 cm×1.8 cm×1.6 cm，占据大部分正常睾丸，CDFI低回声区内血流信号稍增多，PSV17 cm/s，RI0.60（图2，3）。彩超诊断：符合双侧隐睾声像（左侧隐睾并精原细胞瘤可能）。
图2 右侧腹股沟区正常隐睾超声声像图。图3 左侧腹股沟区隐睾并精原细胞瘤超声声像图。
实验室检查：促黄体生成素（LH）49.6U/L↑，促卵泡生成素（FSH）98.4U/L↑，催乳素（PRL）0.76nmol/L↑，睾酮（T）1.78nmol/L↑。细胞遗传学检查：患者染色体核型为正常男性型（46，XY）。患者行双侧腹股沟肿物切除术，术中冰冻切片示左侧睾丸精原细胞瘤，遂行双侧睾丸切除术并双侧腹股沟淋巴结清扫术，术后行常规放疗。临床诊断：完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤。
讨论
雄激素不敏感综合征又称为睾丸女性化综合征，是常见的男性假两性畸形，为一种X连锁隐性遗传病。分完全型和非完全型，本例根据患者体征考虑为完全型，该例患者染色体核型为（46，XY），性腺是睾丸。第二性征发育是通过睾丸合成并分泌雄性激素，因雄性激素受体基因缺陷导致受体结构及功能异常，不能介导雄性激素对靶细胞作用，X染色体上的决定雄激素受体的TFM基因（Xp11-q13）发生突变，决定了受体对雄性激素不敏感，胚胎生殖结节不能分化为男性生殖器，患者体征呈女性表型。临床表现为具有女性外生殖器，阴道呈盲管状，大部分患者无子宫及双侧附件组织，仅少部分存留遗迹。
睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内。青春期前睾丸组织尚可保持正常，青春期后异位睾丸易发生生殖细胞肿瘤倾向（无性细胞瘤、精原细胞瘤及性母细胞瘤），但Kocak等提议，完全型患者的睾丸恶变极少在青春期前发生，睾丸切除可在女性第二性征发育以后进行，以保证内源性激素能平稳渡过青春期，确保乳房发育、身体长高以及女性化。本例患者左侧睾丸恶变，为精原细胞瘤，行常规双侧睾丸切除术加双侧腹股沟淋巴结清扫术，术后腹股沟区行放疗以及小剂量雌性激素替代治疗。
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