患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。超声检查：顶臀长64.0mm，颈项透明层厚度1.8mm，胎儿四腔心及腹腔内胃泡可显示，膀胱和肾脏未见显示，腹部可见一畸形粗大血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉内径较细，胎儿双侧股骨、胫骨存在，未见腓骨回声，双足发育不良，双下肢软组织融合无分界，呈固定不变的并列姿势（图1），胎动时同步运动；羊水量正常，脐血管为一条动脉、一条静脉。
图1 人体鱼序列综合征声像图
超声诊断：人体鱼序列综合征。后经引产证实（图2）。
讨论：
人体鱼序列征即并腿畸胎序列征，是一种极为罕见的先天性畸形。典型症状为致死性肾脏发育不良或肾缺如、单脐动脉、生殖器异常、肛门闭锁、并腿及不同程度下肢发育不全，以并腿畸形为严重。
该病不同于尾部退化不全，尾部退化不全有两根脐动脉、发育不良的双下肢、非致死性肾脏发育不全及肛门闭锁或正常。本例孕12周，羊水量正常，能清晰显示胎儿四肢长骨的数目、长度及形态，肢体的姿势及活动，较易诊断。目前孕11～13＋6周为检查胎儿颈项透明层厚度和鼻骨的时期，也是早孕期人体鱼序列综合征的最佳诊断时期。
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