Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常染色体显性遗传病，发病率约为1/3500，其第17号染色体长臂上基因位点的突变是导致血管等发育异常的最主要原因。NF1患者可伴发的血管发育异常涵盖了从血管闭塞缺血性病变到破裂出血性病变等，在所有发生动静脉瘘患者中，椎动脉动静脉瘘者占84%，但仅有少数该类病例的报道。椎动脉动静脉瘘的治疗方式复杂多样，包括外科手术、血管内介入治疗及复合手术等，采用介入治疗时选择的栓塞方式（栓塞部位、材料及范围等）亦存在诸多争议。本研究总结该类疾病的诊治经验，并复习相关文献，以探讨其临床特点。
1.对象与方法
1.1对象
回顾性纳入2005年1月至2015年9月首都医科大学宣武医院神经外科收治的NF1合并自发性椎动脉动静脉瘘患者病历资料3例并对其进行分析。所有患者均为女性，年龄39～44岁，无明确外伤史，均经MRI或DSA证实为椎动脉动静脉瘘。术前患者及家属均签署了手术知情同意书。
1.2方法
1.2.1术前检查及准备：详细记录患者病史资料及体格检查结果，行MRI检查明确病情，重点观察病变节段、引流静脉扩张程度、脊髓受压程度、脊髓水肿情况等。
1.2.2治疗方式：3例患者均于局部麻醉下行血管内介入治疗，术中联合或单独使用可脱性弹簧圈、Onyx胶、可解脱球囊等进行栓塞。栓塞部位包括引流静脉起始段、瘘口、患侧椎动脉等。
1.2.3疗效评估及随访：采用临床症状结合影像学检查进行疗效评估，术后6个月行颈部MRI或DSA检查，并每年经门诊或电话随访了解患者术后并发症、症状、影像学恢复等情况。
2.结果
2.1临床表现
3例患者均有肢体麻木、乏力、头晕症状，2例患者有颈部杂音，脊柱畸形1例；均存在体表多发疣状增生的神经纤维瘤及咖啡色斑片样色素沉着等典型皮肤改变，其中两例存在一级亲属相同皮肤改变；神经系统查体发现，术前四肢肌力0级、第3颈椎平面以下感觉减退1例，右侧肌力Ⅳ级、左侧肌力Ⅴ级、第6颈椎平面以下感觉略减退1例，四肢肌力Ⅰ级、第3颈椎平面以下感觉减退1例；发生椎动脉破裂者1例，另两例无并发症发生。
2.2血管相关影像学检查
椎动脉DSA发现椎管内及颈椎旁可见明显扩张血管流空影，瘘口位于右侧第4～6颈椎间孔、右侧第6颈椎间孔、右侧第5～6颈椎间孔各1例，3例均由椎动脉、枕动脉肌支供血，其中2例还有颈升动脉供血。第1例患者术中造影见右侧椎动脉在第4～6颈椎间孔处与椎管内硬膜外静脉丛形成沟通，于椎管内形成巨大静脉湖样扩张，并经第3～6颈椎间孔向椎旁静脉引流，且右侧枕动脉肌支与椎动脉间吻合明显扩张并向瘘口供血；右侧颈升动脉亦有分支参与供血；左侧椎动脉血流经第4椎间孔处瘘口向椎管内静脉湖供血。
第2例患者术中造影见右侧椎动脉在第6椎间孔内外侧呈瘤样扩张，并与椎管内硬膜外静脉丛形成沟通，于椎管内形成静脉湖样扩张后，主要经颈3椎间孔向椎旁静脉引流。右侧颈升动脉、枕动脉肌支均向瘘口供血，左椎动脉通过椎间吻合动脉经右椎动脉后向瘘口供血。
第3例患者术中造影见左侧椎动脉在第6椎间孔处与椎管内硬膜外静脉丛形成沟通，于椎管内形成巨大静脉湖样扩张后，主要经第3椎间孔向椎旁静脉引流。且左侧枕动脉肌支与椎动脉的吻合明显扩张并向瘘口供血。左侧颈升动脉分支亦参与供血。左侧椎动脉近端呈不规则串珠样扩张。
2.3疗效及随访结果
对3例患者均采用栓塞治疗，随访时间分别为10、6、1年，均治愈。第1例患者术中经右侧椎动脉近端向椎管内静脉湖疏松填塞弹簧圈，部分弹簧圈进入瘘口后使用33%Onyx胶充填缝隙。术后即刻造影示瘘口完全闭塞，右侧椎动脉全程显影，呈不规则串珠样改变。术后第1天患者四肢肌力恢复至Ⅱ级，术后第3天患者瘘口近端椎动脉破裂，急诊使用弹簧圈联合球囊闭塞右侧椎动脉，并行椎旁血肿清除术。手术1个月后，四肢肌力及感觉恢复正常。电话随访10年，患者一般情况良好，无复发。
第2例患者使用弹簧圈联合Onyx胶致密栓塞瘘口。弹簧圈疏松填塞右椎动脉动脉瘤样结构后，球囊闭塞右椎动脉起始，即刻造影示瘘口完全消失。术后2周肌力及感觉恢复正常，电话随访6年，未见复发。
第3例患者术中采用“跨越技术”经右侧椎动脉送入微导管至左侧椎动脉瘘口远端，使用弹簧圈致密填塞后，经左侧椎动脉填塞引流静脉起始段、瘘口及瘘口近端椎动脉，并经可解脱球囊闭塞近端形态异常椎动脉。术后第1天患者四肢肌力恢复至Ⅲ级，1个月时四肢肌力及感觉恢复正常。术后电话随访1年，患者一般情况良好，无四肢感觉及运动障碍，无颈部杂音及疼痛等。
典型病例
女，44岁。因肢体麻木、无力伴颈部杂音1年，进行性加重至四肢瘫痪伴排便排尿障碍1个月，于2005年2月4日入住首都医科大学宣武医院神经外科。无明确颈部外伤病史，其母全身皮肤可见咖啡色斑片样改变及疣状隆起。入院时体格检查：意识清楚、语言流利，全身皮肤可见咖啡色斑片样色素沉着，伴多发疣状隆起，以躯干部为著（图1）。四肢肌力0级，第3颈椎平面以下感觉减退，双上肢生理反射减退，双下肢生理反射亢进，病理反射阳性，未见颅神经受累体征。入院时颈椎MRI提示第3～7颈椎节段颈髓因椎管内巨大血管流空影明显受压变形，第3～6颈椎椎间孔亦可见血管流空影，均以右侧为著。第1颈椎至第1胸椎节段脊髓轻度水肿，硬膜下髓周未见明显血管流空影（图2）。
图1Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者皮肤表现（咖啡色斑片状色素沉着及多发疣状隆起）；图2术前颈椎矢状面MRI（T2像）黄色箭头示第3～7颈椎节段椎管内巨大血管流空影，脊髓明显受压变形；蓝色箭头示第3～6椎间孔血管流空影；第1颈椎至第1胸椎节段脊髓轻度水肿；
术中造影见右侧椎动脉起始段迂曲并呈不规则串珠样扩张，在第4～6颈椎椎间孔处与硬膜外静脉丛间形成瘘口，瘘口以远椎动脉未显影。椎管内巨大静脉湖样扩张经第3～6颈椎椎间孔向椎旁静脉引流（图3）。此外，右侧枕动脉肌支、右侧颈升动脉分支亦参与供血。左侧椎动脉造影提示存在另一瘘口并有“盗血”现象（图4）。故欲向静脉湖内疏松填入弹簧圈起支撑作用，在此基础上闭塞瘘口。
图3右侧椎动脉DSA正位像（栓塞前）椎动脉起始段迂曲呈不规则串珠样扩张，于第4～6颈椎间孔处与硬膜外静脉丛间形成瘘口（白色箭头所示），瘘口以远椎动脉未显影；椎管内巨大静脉湖样扩张（蓝色箭头所示）经第3～6颈椎间孔向椎旁静脉引流；图4右侧颈外动脉、颈升动脉及左侧椎动脉DSA正位像（栓塞前）4a为枕动脉肌支明显增粗，其远端与静脉湖样结构间形成瘘口（白色箭头所示）；4b为右侧颈升动脉分支增粗并向静脉湖样结构供血（蓝色箭头所示）；4c为左侧椎动脉动静脉瘘“盗血”现象（白色箭头所示）；
术中经右侧椎动脉近端向静脉湖疏松填塞弹簧圈后（10mm×300mm3枚，EV3公司，美国）再使用弹簧圈（6mm×300mm，EV3公司，美国）致密填塞瘘口，后使用33%Onyx胶（EV3公司，美国）充填缝隙。术后即刻造影示瘘口闭塞完全，引流静脉完全不显影，右侧椎动脉全程显影，其形态呈不规则串珠样改变（图5）。
图5动静脉瘘栓塞后即刻影像5a为X线透视图，弹簧圈栓塞静脉湖样结构及瘘口，经不同瘘口（白色箭头所示）注入Onyx胶，栓塞较完全；5b为右侧椎动脉DSA正位像，示右侧椎动脉全程显影，呈不规则串珠样改变；5c为右侧颈升动脉DSA正位像，瘘口栓塞完全；5d为左侧椎动脉DSA正位像，左侧椎动脉显影良好，“盗血”现象消失；
术后第1天患者四肢肌力恢复至Ⅱ级。术后第3天，患者诉右颈部轻度疼痛，约30min后突发颈部剧烈疼痛伴喘憋。体格检查可见意识不清，面部紫绀，胸部呈典型“三凹征”改变，颈部呈高张力性肿胀并以颈前及左侧为著。考虑颈部椎动脉血管破裂。急行气管插管术后行血管造影，术中证实瘘口近端椎动脉破裂（图6a）。遂以右侧椎动脉弹簧圈联合球囊闭塞术闭塞右侧椎动脉近端（图6b），并急行椎旁血肿清除术以解除血肿对气管的压迫。术后患者意识恢复，1个月后四肢肌力及感觉恢复正常。电话随访10年，患者一般情况良好，无复发。
图6栓塞前后右侧椎动脉DSA6a为栓塞术前正位像，原上方瘘口近端呈动脉瘤样扩张（白色箭头所示），可见对比剂外溢（黑色箭头所示）；6b为栓塞术后即刻造影，示动脉瘤样结构消失，未见对比剂外溢
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