1 临床资料
患者女，19 岁，躯干、四肢多发褐色斑片、肿物 10 余年。患者出生时即发现躯干、四肢散在褐色斑 片，未予治疗。患者 1 岁时发热，癫痫发作，后出现 左上肢畸形、麻痹、震颤、无力，后未予治疗; 10 岁时 躯干、四肢逐渐出现大小不等肿物，肿物无自觉症 状，逐渐扩大，伴褐色斑片逐渐扩大。患者自出生以 来精神、饮食、睡眠好，智力低下，现已退学; 17 岁月 经初潮，周期正常。患者家族中无类似疾病患者，父 母非近亲结婚。体检: 身高 149 cm，体重 54 kg，神 志清楚，言语不清，左腕部内翻畸形，肌力 4 级，躯 干、四肢见大小不等褐色斑片，直径约数毫米至 10 cm 不等，另见多个大小不等皮色至淡红色肿物，直 径约 1 ～ 15 cm 不等，肿物质软，界清，无触痛，压之肿物可套叠于皮肤内( 图 1) 。实验室检查: 血常规、 尿常规、肝肾功能、血脂、血糖均正常。头颅 CT 平 扫示: 右侧大脑萎缩，右侧额颞叶软化灶，右侧基底 节区腔隙性脑梗塞( 图 2) 。肿物组织病理示: 表皮 萎缩，真皮见淡染瘤体，内见多数核呈梭形和 S 形的 细胞杂乱排列，可见散在分布的肥大细胞( 图 3) 。 诊断: 1 型神经纤维瘤病伴大脑萎缩。
2 讨论
神经纤维瘤病( neurofibromatosis，NF) 是神经皮 肤性疾病，以皮损伴周围神经和/或中央神经系统肿 瘤为特征。NF 分为 NF1、NF2、节段型/镶嵌型 NF1、 NF1 样综合征。在这些类型中 NF1 具有典型皮肤 表现，患者常就诊于皮肤科，其他类型的 NF 由于皮 肤表现不典型或缺如常在其他科被诊断。NF1 是一 种常染色体显性遗传性疾病，但有的患者无家族性 受累，可能为自发突变引起，该 病 的 发 病 率 为 1 /2 000 ～ 1 /4 000，NF1 的诊断标准为: 至少符合以 下两个或两个以上标准: ① 6 个或以上咖啡斑，青 春期前直径大于 5 mm，青春期后直径大于 15 mm; ② 2 个或以上任何类型的神经纤维瘤，或一个丛状 神经纤维瘤; ③腋窝或腹股沟部位的雀斑; ④视神经 胶质瘤; ⑤ 2 个或以上的 Lisch 结节; ⑥骨损害，如 蝶骨翼发育不良、长骨皮质细线化，有或无假关节; ⑦一级亲属关系( 父母、同胞、后代) 患有符合上述 标准的 NF1 ［1］。根据诊断标准，本例患者可诊断为 NF1。有报道 NF1 可伴发其他皮肤色素性疾病，如 太田痣［2］、白癜风［3］，具体原因尚不清楚。本病皮 肤神经纤维瘤尽管为良性肿瘤，但如果肿瘤进展迅 速，最好进行病检以排除恶变情况，已有文献报道神 经纤维瘤恶变的病例［4］。 NF1 除了皮肤皮疹外，常伴发神经系统肿瘤及癫痫发作［5］，本例患者有癫痫发作，未发现神经系 统肿瘤，但有右侧大脑萎缩，国内文献未曾报道过 NF1 伴发大脑萎缩的病例，国外有 3 名学者曾报道 NF1 患者并发大脑萎缩［6-8］，目前对大脑萎缩的机制 尚不清楚，可能与脑部血管病变导致缺血性脑损伤 有关［7］。NF1 是一种常染色体显性遗传病，由位于 17q11. 2 染色体上的神经纤维蛋白基因编码突变引 起。神经纤维蛋白是一种多功能肿瘤抑制蛋白，该 蛋白表达缺失可引起颅内外血管内皮及平滑肌的增 殖，导致 血 管 增 厚、畸 形 及 闭 塞，而 后 继 发 脑 萎 缩［8］。本例患者 1 岁时癫痫发作，后出现左上肢偏 瘫样改变，CT 显示右侧大脑萎缩，可能为 NF1 引起 的右脑血管病变所致。伴发脑萎缩的神经纤维瘤病 目前无有效治疗方法，如果患者有顽固性癫痫发作， 可予切除患侧大脑组织治疗，对反复癫痫发作有控 制作用［9］。本例患者由于无顽固性癫痫发作，未予 任何治疗，但需要告知患者家属本病的预后及患相 关疾病的风险，如患者易并发神经系统、骨骼系统、 内脏系统的肿瘤，患者生活质量较低，临床各科医生 也要加强对该病的认识，本病需要多学科管理，及相 关社会心理干预［10］。
参考文献略。
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