病历资料
患者女性，35岁。曾于2009年行右上颌、右下颌牙源性角化囊性瘤摘除术、卵巢囊肿切除术。2010年行左下颌牙源性角化囊性瘤摘除术。
2013年，左颞部出现蚕豆粒大小黑色肿物，逐渐增大，伴有痒感，偶有出血。2014年，因头痛于外院就诊，CT提示大脑镰、小脑幕钙化，未行特殊治疗。
2015年9月，因再次发现右上颌肿胀，于外院行右上颌囊性瘤摘除术、左颞部肿物切除术。术后病理提示，基底细胞癌，牙源性角化囊性瘤(痣样基底细胞癌综合征)。
患者胸片提示肋骨、脊柱未见异常。近亲无明确相关病史及表现。我们对患者颞部肿物行扩大切除术，术中沿原瘢痕切口扩大1.0 cm切除，深达帽状腱膜以浅，形成约5.0 cm×3.5 cm创面，同期切除1枚约0.5 cm×0.5 cm卫星痣；形成双侧旋转推进皮瓣覆盖创面(图l，2)。
病理提示：安全缘未见癌细胞。患者对术后效果满意。
讨论
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome，BCNS)是一种伴多器官表现的外、中胚层多种发育障碍，主要由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。
1960年，RJ Codin首先提出了“多发痣样基底细胞癌、颌骨囊肿、分叉肋综合征”的概念。BCNS的发病原因尚不完全清楚，一个中国汉族BCNS家系及一位日本散发的BCNS患者被报道认为其发病是由PTCI-12基因突变所引起的。
BCNS在临床上可伴有100余种症状和体征，主要累及皮肤、中枢神经系统、骨骼系统等。皮肤表现主要为多发基底细胞痣、手掌和足底的点状凹陷。65%～100%的患者有颌骨角化囊肿。
基底细胞痣综合征患者颌骨囊肿复发率高于普通颌骨囊肿患者，这与其具有更高的细胞增殖活性有关。在中枢神经系统主要表现为大脑镰、小脑幕及硬脑脊膜等部位的板层样钙化。
BCNS中约有5%的患者可有生殖系统异常，女性常见卵巢囊肿、子宫或卵巢的纤维瘤等，男性则常表现为隐睾、性腺发育不全等。骼系统异常如分叉肋、融合肋等肋骨发育异常，腰椎融合、腰椎突出等椎骨发育异常等。
本例患者符合1997年VE Kimonis等修订的BCNS的诊断标准。值得注意的是，本病常以颌骨病变为首发症状就诊。整形外科医师在临床上遇到基底细胞癌患者，要注X意追问病史，如有多发性颌骨角化囊肿病史，要密切关注患者的面部特征和皮肤表面病损，并配合胸部x线片和头颅CT等辅助检查，以防止BCNS的误诊和漏诊。
首页
