一例根据涂片及核型进行的病例分析

患者男，41岁，表现为贫血（血红蛋白112 g/dL）、白细胞增多（白细胞158.85 × 10⁹/L）包括嗜碱性细胞增多（15.44 × 10⁹/L）以及血小板增多（血小板467 × 10⁹/L）。血涂片显示2%的原始细胞、嗜碱性细胞增多（9.7%）和嗜酸性细胞增多（图A）。抽吸液显示4%的原始细胞，巨核细胞（MKs）hypolobated/monolobated，但也发现了很多发育异常的MKs（图B）。BCR-ABL1逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）为阳性。荧光原位杂交术（FISH）显示，46，XY，der（7）t（7；12）（p22；q15）， add（12）（q?14）[14].ish der（12）（12pter → 12q?15：：9q34 → 9q34：：22q11.2 → 22q11.2：：7p22 → pter） （BCR+， ABL1+， RP11-96L18+）（图C-D）。随后应用ASS和7p亚端粒探索器进行的FISH证实了7、9、12和22号染色体之间的复杂重排。细胞遗传学正常的染色体9和22以及异常12号染色体长臂上的BCR-ABL1融合基因与RT-PCR结果一致。

根据以上信息请大家讨论：该患者最终诊断是什么？

综合上述信息，患者被诊断为慢性期CML，伴随巨核系病态造血。病态造血可在CML加速期检测出来，但很少会发生于慢性期。该病例非常特殊，出现了复杂染色体重排，包括费城染色体易位和巨核细胞病态造血，这些特征并不属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）、骨髓增生异常综合征（MDS）或MPN/MDS。本病例强调了多重检测手段在血液恶性肿瘤诊断中的重要作用。