患者，女，30岁：因“双眼畏光、流泪反复发作20余年”，于2013年11月5日来我院就诊。患者自诉，自幼开始出现双眼畏光、流泪、视物模糊等症状，呈反复性发作，在当地医院行抗炎治疗后，症状未见明显好转。近年来，症状逐渐加重。全身体检未见明显疾病，否认父母为近亲结婚及家族史。
眼科检查：裸眼视力，右眼0.2、左眼0.3，双眼矫正后未明显提高；眼压：右眼Tn、左眼Tn；裂隙灯下见双眼结膜轻度充血，双眼角膜中央见大量密集的颗粒样半透明结节隆起，呈类圆形，大小不等，直径约为0.3 mm×0.2 mm(图1)，前房深浅正常，房水透明，瞳孔圆，对光反射灵敏，晶状体透明，玻璃体和眼底内窥不清；Schirmer I泪液分泌实验：右眼14 mm/5 min，左眼16 mm/5 min；B超提示：双眼玻璃体腔少许点状回声。
在全麻下对患者行“右眼板层角膜移植术”(供体由密西西比大学医学中心提供)，术中用7.5 mm直径角膜环钻制作供体眼角膜植片，并去除角膜内皮，7.25 mm直径环钻制作受体眼角膜植床，剖切至近后弹力层，将植片与植床对合，用10-0尼龙线缝合同定植片后连续缝合。术后给予妥布霉素地塞米松滴眼液和环保霉素滴眼液及人工泪液局部用药。
术后第一天右眼裸眼视力：指数/20 cm，裂隙灯下检查见角膜植片完整、上皮光滑。术后第三天右眼裸眼视力：0.05，裂隙灯下检查见角膜植片部分被新生上皮覆盖，水肿，片状云雾状混浊；术后两周，有眼裸眼视力：0.2，裂隙灯下检查见角膜植片边缘轻度云雾状混浊。角膜上皮下和浅基质层见大量均质红染物质积累(图2，图3)。
讨论
胶滴样角膜营养不良(GDLD)是一种原发于角膜的常染色体隐性遗传病，最早于1914年在日本发现并报道，现已报道的病例也多集中在日本，其他国家与地区也有散在病例。致病基因定位于1号染色体短臂的TACSTD2的基因(亦称M1S1基因)，自1999年首次发现该基因突变导致GDLD以来，已发现这个基因存在着23种突变方式，并且多数和GDLD的发病有关。
Kinoshtia等研究发现突变该变了角膜上皮细胞的超微结构，影响细胞间的连接，使角膜的通透性增加，异常物质通过间隙积累于角膜上皮下。进一步研究发现，这些沉积物中有大量的乳铁蛋白，而这种蛋白是泪腺分泌的其中一种物质，进一步推测，泪液中的乳铁蛋白通过异常的角膜上皮间隙沉积于上皮下，参与了淀粉样物质的积累过程。基于这样的病理基础，患有这种疾病的病人所表现的临床症状主要为视力持续性下降、畏光、流泪、异物感明显，并且多为年幼时开始发病，双眼受累。进一步检查发现角膜粗糙不平，上皮下有密集的胶滴样沉着结节，随着病情的发展，结节继续融合，并累积角膜上皮下和前基质层，呈桑葚样或鹅卵石样外观。
Nishida等根据日本10例GDLD患者20只患眼的不同表现，把GDLD的临床表现分为四种：带状角膜病变类；基质混浊类；金橘皮样类和桑葚样类。以带状角膜病变类最多，占35%，而国内暂无类似分类。对于GDLD的治疗方式有多种，但主要的也是被公认的是角膜移植术。不过术后复发率很高，并且可能产生青光眼等并发症，但具体的原因仍不明确，推测在这类患者中，小梁网仍可能存在淀粉样物质沉积。
近期Movahedan等对3例GDLD病例，4只患眼的临床研究发现，角膜缘干细胞移植联合传统的角膜移植术和单纯的角膜移植术相比，视力可以从(2.70±0.61)LogMAR提高到(1.05±0.06)LogMAR，LogMAR提示角膜缘干细胞移植术对于治疗GDLD可能也是一种有效的手术方式。本病中所用到的角膜供体来源于白色人种，和患者自身角膜存在着一定的基因差异，术后的角膜植片情况将会继续跟踪。
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