患者男性，40岁。10天前出现成形黑便，1～2次/日，约50g/次，伴上腹部阵发性胀痛。无恶心呕吐。既往有“上消化道出血4次”。入院后体检：面色及结膜苍白，右手臂及足底两侧见约1～2 mm蓝色痣样隆起性病变，无肝掌蜘蛛痣，其他无异常。
血常规：WBC 3.2×109/L，RBC 3.03×1012/L，Hb 50g/L；大便常规隐血实验：++；肝功能阴性；骨穿病堙：粒系增生，红系增生细胞外铁阴性；心电图提示窦性心动琏缓。超声检查：肿回声光点粗密，局部肝内低回声区，胆囊息肉，脾大。超声内镜检查：食管下端齿状线边缘约9点钟处见约1.0 cm蓝色隆起性病变，超声诊断：血管瘤?肠镜：末端回肠、结肠及直肠见多发约0.4～1.5 cm大小不等的蓝色隆起性病变（图1），诊断：血管瘤首先考虑。
胶囊内镜检查：小肠见多发约0.3～2.5 cm大小不等的蓝色或暗红色隆起性病变（考虑血管瘤）。病理诊断（12—44149）：血管瘤。
CT检查：肝右叶前下段包膜下可见条带状稍低密度影，大小约5.5 cm×1.5 cm，边界较清晰，内可见多发斑点状钙化灶，CT值约43.8～45.6HU，增强后轻度强化，CT值约54.3～56.0HU（图2，3）}两侧肾上腺见多发点状钙化灶（图4）；直肠及乙状结肠见多发结节状低密度影，其内见多发点状钙化灶，增强后轻度强化（图5，6）；CT诊断：肝内、肾上腺及肠道多发血管瘤。临床诊断：蓝色橡皮大疱样痣综合征。
讨论：
蓝色橡皮大疱样痣综合征（Blue rubber bleb nevussyndrome，又称Bean综合征）是一种以多血管橡皮样改变为特征的少见疾病。它是一种由自然突变引起的常染色体显性遗传性疾病，最常见的症状是由于消化道血管畸形引起的慢性出血，并最终导致缺铁性贫血。而其它症状较为少见，取决于血管畸形所处部位。
此病可累及多个器官，除最常见的胃肠道和皮肤外，还可累及骨骼肌、关节、肝、肺、肾及中枢神经系统等。Choi等报导了一例肘部皮肤血管瘤切除后反复发生晕厥及血红蛋白浓度低下的患者，无便血、大便潜血实验阴性，后经胃肠镜检查发现。乙状结肠、十二指肠空肠交接处均发现存在血管瘤，后在内镜下将血管瘤切除后患者症状好转。Kamat等报导了1例70岁男性因多发性硬膜外畸形造成脊髓压迫症状的病例，后诊断为蓝色橡皮大疱样痣综合征。另外，也有笔者发现Bean综合征患者的血管瘤位于子宫下段。刘于宝等认为胃肠道出血患者，若内镜发现胃肠道、肝脏多发血管瘤，并伴有皮肤等部分多发血管瘤，应考虑本病。
我院的该例患者皮肤、食管、大小肠、肝脏及肾上腺多发血管瘤，而且这些血管瘤内可见多发钙化灶，增强时轻度强化。结合临床上黑便、面色苍白等贫血表现及症状，蓝色橡皮大疱样痣综合征诊断明确。
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