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先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一种少见的常染色体隐形遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，暴发性腹泻，水样大便、多泡、呈酸性，可伴有腹胀，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症。停止喂乳后，腹泻很快消失
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