临床表现
患儿出生时正常，在开始母乳或牛乳喂养后不久，通常在出生2～3天出现严重的腹泻，大便呈水样，长期腹泻者的大便中含有大量的低分子量的有机酸，特别是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿症；患儿可出现脱水、代谢性酸中毒、营养不良及生长障碍，牛乳喂养者症状较轻。患儿因腹泻导致大量的能量丢失，经常处于饥饿状态，体重明显下降。如停止含乳糖的饮食，症状一般在24小时内消失。
检查
1.尿乳糖测定
非特异性，当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。
2.负荷试验
用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后，其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间（2～12小时），产生水样腹泻，粪便显酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。
3.酶活性测定
空肠活体组织进行酶学检查可证实乳糖酶缺乏。
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