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认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
为常染色体隐性遗传病,由肾小管上皮细胞管腔膜的亚氨基氨基酸(脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸、其他甲基氨基酸)转运系统缺陷所致。新生儿发生率约1/15 000。四个等位基因可导致不同的表型,可分为四型(Ⅰ型〜Ⅳ型)。一些杂合子仅表现为甘氨酸排出增加(Ⅲ、Ⅳ型),另一些为静止的(Ⅰ、Ⅱ型)。纯合子有氨基酸尿和小肠转运缺陷(Ⅰ型)。临床表现为脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸排出增加,一般无症状,无需特殊治疗。