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APC为抑癌基因，所编码的蛋白在Wnt信号通路中起负调控作用，也参与到细胞迁移、粘附、转录激活和凋亡中。这个基因缺陷导致家族性腺瘤性息肉（FAP），这是一种常染色体显性遗传疾病，通常易发生癌变，主要机制为突变的APC基因缺失了与Axin的结合序列，因而不能与Axin、CK1和GSK-3β形成β-catenin磷酸化复合体，导致细胞质内游离的β-catenin不被泛素化降解而过量积累，从而其下游基因c-myc、cyclinD1等异常激活引发肿瘤。
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