关于PDHA1 基因的研究较为深入，迄今已发现82 种突变，其中大部分为无义或错义突变，为43个，除外显子2 外均发现过突变，其中以外显子3、7、8、11 最为多见。而无义或错义突变多见于外显子3、7 和8，缺失和插入突变主要见于外显子10 和11。绝大多数男性患者携带无义或错义突变，相反女性则多携带缺失或插入突变。Naito等报道的硫辛酸治疗有效的患者中PDHA1基因突变包括以下位点：H44R、R88S、G89S、R263G、V389fs、V71A 和C101F，其中H44R、V71A、R88S 和G89S位于外显子3 上，提示PDHA1基因外显子3 突变患者对硫辛酸治疗反应较好。11例患者PDHA1基因外显子8存在R263G突变，是最多见的突变形式。
关于PDHC其他基因的研究较少，2004年Brown等在2例无关联患者中发现了E1β亚单位2种不同的突变Y132C和P344S。E2亚单位的突变极为少见。迄今已报道的E3 亚单位的突变有9个，其中7个为错义或无义突变，E3结合蛋白基因突变6个。
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