1、血液中丙酮酸脱氢酶复合物酶活力下降，酶活力检测是诊断该病的金标准。
2、血、脑脊液乳酸和丙酮酸水平的测定：患者血清乳酸和丙酮酸水平常显著升高，而乳酸/丙酮酸比例正常。如果血清乳酸正常，需要测定脑脊液乳酸和丙酮酸水平，患者脑脊液乳酸和丙酮酸水平通常升高，乳酸/丙酮酸比例正常。
3、丙酮酸脱羧酶活性测定：测定皮肤成纤维细胞、成淋巴细胞、肌肉组织或脑组织酶活性。
4、检测PDHE1α亚单位、E1β亚单位、E3和E3结合蛋白基因是否存在突变。
5、影像学检查：Leigh综合征患者可见脑干和基底节对称性病变，部分患者表现为脑发育不全、脑室扩张、皮质萎缩、胼胝体发育不全、侧脑室移位等异常。
6、神经病理学的检查：患者胼胝体可有不同程度缺失，也可伴有其他缺陷，如：小脑普肯野氏细胞和齿状核不发育等异常。Leigh 综合征患者基底节、被盖部灰质、脑干、小脑、脊髓可见对称性局灶性坏死、神经元消失、脱髓鞘改变和血管增生坏死。
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