高氨血症是各型尿素循环酶缺陷疾病的最主要表现，氨基酸降解产生的大量氨分子迅速在脑细胞中与谷氨酸形成谷氨酰胺并累积在脑细胞中，使其渗透压增高，导致了脑细胞水肿，由于星形细胞富含谷氨酰胺合成酶，因此水肿以星形细胞为主。脑水肿不仅使供血不足，且使神经元、轴突、树状突和突触的功能受损，引致一系列脑代谢和神经化学异常，产生了相应的临床征候一高血氨性脑病。除CPS和NAGs缺陷外，其他各型都造成氨甲酰磷酸的累积，当其累积至一定量时即自线粒体弥散入胞浆与天冬氨酸结合，形成乳清酸，参与嘧啶合成途径并自尿中排出。
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