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主要为食欲低下、呕吐、意识障碍和痉挛等不同症状。男性患者一般是在新生儿期或者是乳儿早期发病．但是也有幼儿期以及成人期发病的病例报道。因为本病属x性连锁遗传性疾病，男患儿临床症状较重，预后较差；女性患儿临床症状表现轻重不同。
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