已报道3种不同的临床表型，与年龄相关：
1.新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常见的儿科希特林缺陷临床表型，多在1岁以内发病，主要表现为生长发育落后、黄疸、肝大、肝功能异常，常伴有低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血、低血糖等。
2.儿童期发病的希特林缺陷导致的生长发育落后和血脂异常
多在1～2岁发病，大部分患者有典型的高蛋白高脂和低碳水化合物饮食偏好，临床主要表现为生长发育落后和血脂异常（甘油三脂和总胆固醇水平增高，伴高密度脂蛋白胆固醇降低）。
3.成人期或青少年发病的成人发病瓜氨酸血症2型：
年长儿或者成人发病，以反复发作的高氨血症和神经精神症状为主要临床表现，血液瓜氨酸升高、精氨酸上升倾向、苏氨酸/丝氨酸比值上升等特征性血浆氨基酸变化，肝脏特异性精氨酰琥珀酸合成酶活性低下。国内外报道的病例于11～79岁发病，表现为反复发作的高氨血症及其相关神经精神症状，包括抽搐、行为异常、记忆障碍、定向力障碍或意识障碍等，部分患者可因严重脑水肿而死亡。
部分新生儿及儿童时期发病的患者在十年至数十年后可发展成为成人型瓜氨酸血症2型。发病形式常呈间歇性，常因高蛋白饮食、发热、疲劳、饮酒、药物等诱因而发作，急性发作时可出现意识障碍、昏迷、猝死。
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