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关于瓜氨酸血症Ⅰ型的检查介绍

2023.8.30
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  一、检查:

  1. 常规实验室检查

  常有肝功能损害、血氨增高,急性期显著。

  2. 血液氨基酸分析

  瓜氨酸显著增高

  3.尿液有机酸分析

  乳清酸、尿嘧啶增高,在急性期显著,轻症患者稳定期可能正常。

  4.酶学分析

  经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏,成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸合成酶活性降低。

  5.基因诊断

  ASS1等位基因突变,是确诊的关键方法,有助于遗传咨询及下一胎同胞的产前诊断。

  二、鉴别诊断:

  须与瓜氨酸血症Ⅱ型、精氨酸琥珀酸尿症及其他肝病相鉴别。

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