1.常规实验室检查
血氨增高，常伴有血清转氨酶、胆红素和胆汁酸升高，甲胎蛋白显著升高，纤维蛋白原水平降低。常见低血糖、高乳酸血症、轻度代谢性酸中毒和贫血。
2.代谢组学分析
可见尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代谢物增高，4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸等酪氨酸代谢物增高，因此容易误诊为半乳糖血症、酪氨酸血症这两种遗传代谢病。
典型病例血液瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、赖氨酸和精氨酸等氨基酸升高，而缬氨酸、亮和异亮氨酸下降，同时伴长链酰基肉碱水平升高，具有相对的特异性。
3.影像学检查
CT、MRI和超声检查可见脂肪肝表现。单光子发射型CT（SPECT）检查多提示肝细胞摄取和排泄Tc-99m-EHIDA的能力受损。
4.肝脏病理组织学检查
主要特点为肝细胞和小胆管内的胆汁淤积、肝细胞内脂肪沉积、不同程度的炎症和纤维化。
5.基因诊断
由于本病缺乏特异性的临床和生化诊断标准，SLC25A13基因分析是可靠的确诊手段。
首页
