￥1
￥2
￥5
￥66
￥88
￥520
￥
认真做好每一件喜欢的事，把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
瓜氨酸血症Ⅱ型又称希特林缺陷病（citrin deficiency），为常染色隐性遗传病，是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。
由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能下降，肝细胞线粒体能量代谢、尿素循环、蛋白质合成、糖酵解、糖异生等多种生化代谢失常，引起复杂多样的损害。
首页
