1.产前诊断
在先证者SLC25A13基因诊断明确的前提下，母亲再次妊娠时应进行产前诊断。
2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期、产褥期及哺乳期需密切监测代谢状况、肝功能及血氨，保证营养。
3. 新生儿筛查
有助于症前发现希特林缺陷患儿，尽早开始干预，避免出现严重临床表现。但是，半数患儿血液代谢改变不典型，应注意避免漏诊。
4.饮食要顺其自然，要避免摄入过量碳水化合物。
5.大量饮酒或输注高浓度葡萄糖或甘油、果糖制剂，可触发代谢危象。对于脑水肿的患者，应注意避免使用甘露醇、高浓度葡萄糖及甘油果糖。
首页
