内生软骨瘤是由成熟的透明软骨形成的良性软骨样瘤，好发于骨髓腔，是儿童第二常见的良性软骨性骨肿瘤，约占骨肿瘤的3％～10％，占良性骨肿瘤的24％。内生软骨瘤多见于青少年患者，好发于手部的短管状骨，然后是长管状骨。目前国内外未见有报道儿童锁骨内生软骨瘤。本院收治1例发生于锁骨的儿童内生软骨瘤患者，且首次术后出现复发并进行二次手术刮除，现结合相关文献，报道如下。
临床资料
男性患儿，初次就诊时3岁9个月，因“发现左锁骨内侧隆起1年余”于2010年6月30日入我院。专科体格检查：站立时左肩略高于右肩，左锁骨内侧可见局部隆起畸形，质硬，无压痛，左肩关节活动可。术前CT提示左侧锁骨近端骨质破坏（嗜酸性肉芽肿首先考虑）（见图1～2）。于2010年7月2日请血液肿瘤科会诊，会诊意见：（1）局部手术活检；（2）复查血常规。于2010年7月5日进行骨髓穿刺，结果提示：骨髓三系增生活跃，血小板成簇可见，排除血液系统疾病。排除手术禁忌后于2010年7月8日全麻下行“病灶切除＋植骨术”，切除病灶送病理检查。肿瘤病理切面肉眼所见：灰白色半透明碎组织约1．5cm×1．0cm×0．5cm，质软，全包。镜下所见送检组织由增生的软骨细胞及软骨基质构成，病理诊断提示内生软骨瘤（见图3）。2010年7月10日术后X线片示左锁骨近端膨大，边缘欠清，其内密度欠均匀（见图4）。
患儿因“发现左锁骨近端膨大1个月余”于2018年6月27日再次入住我院。查体：左锁骨胸锁关节处骨质局部隆起，局部陈旧性瘢痕，质硬无压痛，左肩关节活动可。术前X线片示左锁骨近端局部骨密度欠均匀（考虑锁骨纤维结构不良可能性大）。术前CT及重建示左锁骨胸锁关节处骨质局部隆起，呈膨胀性溶骨样改变，部分边缘硬化，部分缺损，其内密度不均（见图5）。排除手术禁忌后于2018年6月29日全麻下行“骨肿瘤切除术＋植骨术”。刮除病灶送病理检查，表现为内生软骨瘤。术后1年CT及重建示锁骨近端形态可，局部边缘略有不光整，周围软组织略肿（见图6～7）。手术切口愈合可，双侧锁骨对称无局部隆起（见图8）。随访时根据Mankin异体骨移植评价标准，患侧等级为优；患侧美国肩与肘协会评分系统（ASES）功能评分为100％。
讨 论
内生软骨瘤多单发，多发形式较少见，因恶变率约4％，长期随访必不可少。目前内生软骨瘤的确切发病机制还不清楚，有研究认为可能和异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）及异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）基因突变、甲状旁腺激素受体1（PTH1R）突变、视网膜母细胞瘤蛋白（pRB）及视网膜母细胞瘤样蛋白1（p107）丢失有关。较儿童四肢长管状骨，发生于锁骨的肿瘤或瘤样病变更少见。有文献报道，锁骨骨病变仅占骨肿瘤的0．45％～1．01％，儿童锁骨骨病变多见于个案报道，而儿童内生软骨瘤好发于手足短管状骨，并未发现有锁骨内生软骨瘤的报道。锁骨肿瘤临床常见表现可以从进行性无痛性肿胀到类似于非创伤性肩周炎引起的肩关节疼痛及活动受限，也有病例报道过较为罕见的表现，如源于锁骨骨膜的骨外黏液样软骨肉瘤，表现为锁骨骨干上方可触及的红色柔软肿块，界清，活动性差，伴有皮肤水肿及皮温高。本例患儿初次因锁骨膨大畸形而就诊，病程中并未出现任何疼痛肿胀不适感，无临床特异性，对于明确诊断意义不大。Suresh等研究的59例锁骨病变中，20岁以下患者未见恶性病变，以炎性病变及良性肿瘤为主，恶性肿瘤则多见于50岁以上患者，以转移瘤为主，锁骨内1／3是病变最好发部位（59％）且该部位病变主要为非肿瘤性（85％），而恶性病变主要发生在锁骨外侧1／3（55％）。本例属于锁骨内1／3的儿童患儿，与该研究相符。
由于儿童锁骨骨病变类型具有多样性，本身肿瘤学特征类似于扁骨，其影像学表现往往不如长骨上典型，相应的影像学表现也具有多样性和相似性，在诊断及鉴别诊断上均有一定难度。内生软骨瘤在长骨干骺端及骨干影像学上通常表现为椭圆形、线状或锥体形边界清晰的溶骨性病变，而在锁骨上表现并无先例。本病例在进行术前X线片检查时，未见特异性表现，两次术前CT检查均提示有膨胀性溶骨样病变及骨质破坏，影像学报告分别考虑嗜酸性肉芽肿和骨纤维结构不良，这说明锁骨内生软骨瘤依靠影像学检查不足以明确诊断，最终仍依赖病理检查明确诊断。结合既往文献及本病例，笔者认为锁骨内生软骨瘤需要与软骨肉瘤、朗格罕组织细胞增生症、骨囊肿及骨纤维结构不良相鉴别。其中临床上对于内生软骨瘤和I级软骨肉瘤的鉴别一直是难点，这两种肿瘤在组织病理学上有非常相似的表现。Naderi发现内生软骨瘤和高分化的软骨肉瘤周围纤维囊中肥大细胞的平均密度存在差异，对于这两种病变组织学的鉴别有一定帮助。MRI图像可以清晰显示出I级软骨肉瘤对皮质的破坏，而内生软骨瘤进展缓慢，对皮质的影响以压迫为主，无明显侵袭性，很少造成皮质破坏，出现软组织肿块突破皮质多为I级软骨肉瘤。
目前临床症状不明显的内生软骨瘤患者一般不采取特殊干预，进行常规影像学随访，若没有变化可继续保守治疗。手术治疗内生软骨瘤的常见适应证包括恶变和病理性骨折，若难以忍受的疼痛及患处畸形也有手术的必要，通常病理性骨折需要切开复位内固定。病变刮除术伴或不伴植骨是目前主流的手术治疗方法。本例位于锁骨，一方面隆起畸形影响美观，另一方面需要病理检查明确诊断，具有手术指征。我们选择了病灶刮除＋植骨的手术方式，且两次进行病灶刮除术后都予以同种异体骨填充空腔，既刺激了骨生长，又保证了关节的稳定性。目前已经报道过的内生软骨瘤术后并发症包括病理性骨折、感染及局部复发。本例患儿两次术后都未出现感染和骨折，但初次术后出现复发现象。考虑到初次手术时患儿年龄较小，术者为了减少对于骺板的损伤，对于病灶的刮除可能不够充分，再加上未采取弱酚灼烧或者乙醇浸泡等辅助治疗处理肉眼不可见的微小病灶，导致了肿瘤复发。再次手术时，术者用骨刀对病灶进行了完整切除，采取弱酚灼烧后予以大量使用生理盐水，在将组织从空腔壁中分离出来的同时也实现了刮除的充分性。临床上锁骨内生软骨瘤患者的临床症状及术前影像学特异性不强，明确诊断依赖病理学检查，尤其需要和Ⅰ级软骨肉瘤相鉴别。治疗方式主要为手术干预。内生软骨瘤存在恶变及复发的可能性，术后需要进行长期随访。
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