Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率为1∶3500～1∶7000新生儿，男女比例大致为3∶2。作者遇到1例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。
1.临床资料
患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部异常，以先天性右侧口角外移为主诉就诊于首都医科大学附属北京口腔医院整形创伤外科，以右侧面横裂收入院。患儿为第一胎，足月顺产，父母非近亲结婚。母亲怀孕期间无感冒、发热、用药史，母亲孕初期有长时间电脑前工作史，否认家族史。
颌面部检查：颜面部不对称，右侧颌面部明显发育迟滞，下颌后缩明显。右侧睑裂明显小于左侧，右侧眼球结膜可及花生米大小黄白色肿物覆盖，部分覆盖角膜缘，右侧鼻泪管阻塞。右耳无明显耳廓形态，外耳道闭锁，右侧面横裂，自右口角至右耳耳屏前可见横行软组织凹陷，沿软组织凹陷可见4mm×3mm×6mm大小的皮肤赘生物，突起于皮肤表面，左侧耳屏前可见一附耳。口内右侧舌缘近舌尖处可及3mm×4mm大小赘生物，表面乳头覆盖。其余颌面部未见异常。
胸片检查：两肺心膈及所示范围内脊柱未见明显异常。心脏彩超检查：心内结构及血流信号分布未见明显异常（图1-5）。
2.讨论
Goldenhar综合征是Goldenhar于1952年首次报道，发病机制尚不明确，患者多为散发，先天发病者无明显遗传病史，偶有染色体异常。多数学者认为与胚胎发育到30～40天时颞骨原基，第一、二腮弓，第一腮裂的异常发育有关。除此之外，遗传因素、染色体异常、环境因素的影响、母亲孕期用药史（如：可卡因、沙利度胺、三苯氧胺以及维甲酸等）、孕期糖尿病及分娩前大出血都与该疾病的发生有一定关系。
目前染色体研究尚无定论。Goldenhar综合征的临床表型复杂多变，畸形程度不一，特征性表现是眼、耳和脊椎畸形，还可伴随其它多个器官系统的畸形。据文献报道，除了特征性畸形外，约有50%的患者合并有其它身体畸形如泌尿系统、生殖系统、心血管系统、呼吸系统畸形等。
眼部畸形可表现为眼睑缺损、脂质皮样囊肿、小眼、无眼等，其发生率约为50%。耳部与面部畸形可表现为小颌、小耳、附耳、耳前瘘管、唇裂腭裂、感音神经性聋、传导性聋、半侧面部发育不良、外耳道闭锁、巨口畸形、牙齿发育畸形、面神经异常等，耳部畸形的发生率约为65%，半侧面部发育不良的发生率约为25%，面神经麻痹的发生率约22%～25%。脊椎畸形可表现为脊柱侧弯、肋骨异常、半椎体、颈椎融合、蝶型椎骨、椎体发育不良、脊柱裂等，其中颈椎融合的发生率约为60%。
泌尿系统畸形可表现为肾缺如、异位肾、融合肾、膀胱输尿管反流、输尿管重复畸形、肾盂输尿管移行部梗阻等。胃肠道畸形可表现为肛门直肠异常、食管闭锁、气管食管瘘、消化道异常等。心血管系统畸形可表现为主动脉弓畸形、大动脉转位、室间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄、右位心、右心室双出口、心室反向等。生殖系统畸形可表现为尿道下裂、睾丸鞘膜积液、隐睾、阴囊异常、阴道发育不全等。肺部畸形可表现为肺叶不全、一侧肺缺如等。Goldenhar综合征因其表型变异度大，至今尚缺乏统一的诊断标准。
Kumar等提出最低诊断标准至少包括以下表现当中的两点：耳发育不良，半侧颜面短小，面斜裂，眼球皮样囊肿和（或）上眼睑缺损，脊柱畸形。黄雪霜等对69例Goldenlar综合征患者的临床表型及危险因素进行回顾分析，认为耳前赘是诊断Goldenlar综合征的线索，如耳前赘伴发任何其他颜面畸形如眼球皮样囊肿、半侧颜面短小等即可诊断，且双侧受累的患者症状更为严重。
本文患者即根据右侧眼球皮样囊肿、双侧附耳和右侧外耳畸形、外耳道闭锁、面横裂及半侧颜面短小诊断为Goldenhar综合征，X线片检查胸片所示范围内未见明显脊柱异常。Goldenhar综合征是一种涉及全身多器官系统的先天性畸形，早期发现和正确诊断是治疗的前提。
婴幼儿时期注意呼吸、喂养的管理，听力纠正及语言治疗要在学龄前开始。附耳、眼球皮样囊肿、唇腭裂等以整形外科手术为主，对受累组织进行修复重建，在幼儿早期进行手术干预，预后效果良好。其它颜面不对称及脊柱发育异常如不严重，一般不予处理。对伴发畸形如先天性心脏病、消化道畸形、泌尿系畸形等需相关科室给予早期有效的治疗。除少数婴幼儿因呼吸衰竭等严重器官功能障碍而死亡外，大多预后良好。本文患者在本院行右侧面横裂修复术+双侧附耳切除术，7天拆除缝线出院，建议患儿家长积极配合相关科室完成其他畸形的治疗。
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