1.颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。
2.手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。
3.眼症 眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。
4.口颌系统畸形 上颌骨发育不足致错畸形，有25%～30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。
5.中枢神经系统异常 智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症状。
6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。
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