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关于Apert综合征的基本介绍

2024.5.09
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中,头颅畸形多为尖头和短头,在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前囟膨凸,可伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖,可有腭裂,牙列拥挤和开、反畸形。

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