1、apert综合征的颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头,前额陡峭;面中部1/3发育不足,下颌相对稍显前突,鼻梁低平。
2、apert综合征的手足畸形 左右对称,并指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指并指称为产科手,所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾,X线显示有骨融合。
3、眼症 眶距过宽,眼球突出,外斜视,外眦下斜,视神经因在视神经孔处受压,出现视盘水肿,常继发视神经萎缩。
4、口颌系统畸形 上颌骨发育不足致错畸形,有25%~30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。
5、中枢神经系统异常 智力低下,颅缝早闭,严重者有颅内压升高的相应症状。
6、其他畸形 低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。