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关于Apert综合征的诊断介绍

2024.5.09
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  Apert综合征注意与下列疾病鉴别:

  1、Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形,但相当部分病例为单侧骨缝早闭,导致形成不对称的尖头,并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼,非骨性融合,常累及第3、4指(趾),并可伴有多指(趾)畸形。本病为常染色体隐性遗传。

  2、Saethre-Chotzen综合征(尖头并指综合征Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ) 短尖头,但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指(趾)亦呈软组织蹼,并指常发生于第2、3或第2、3、4指间,并趾常发生于第2、3或第4、5趾间。本病为常染色体显性遗传,外显率较高。

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