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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现

2023.2.14

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　　临床分为新生儿发病类型和中年发病类型SCADD：

　　(1)新生儿型SCADD临床表现为发育迟滞,生长缓慢,痫性发作,肌张力低下,肌无力,急性代谢性酸中毒。全身SCAD酶广泛缺乏。测定成纤维细胞SCAD酶活性明显降低,可诊断该病。

　　(2)中年发病型SCADD表现为慢性脂质沉积性肌病伴眼外肌麻痹,SCAD酶缺乏局限于骨骼肌。

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